Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы - это врожденное наследственное аутосомнорецессивное заболевание с нарушением метаболизма жирных кислот, характеризующееся ухудшением способности последовательно метаболизировать длинноцепочечные жирные кислоты до ацетил-КоА-молекул путем митохондриального бета-окисления. Гипофункция длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы вызывает нарушения различной степени тяжести в жизненно важных органах и системах на макро- и микроуровне, а также приводит к развитию психических расстройств с когнитивной недостаточностью, которые могут быть квалифицированы как расстройство аутистического спектра (РАС). В данной статье подробно рассмотрен клинический случай пациента с недостаточностью длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, обусловленной мутацией в гене НАDНА в гомозиготном состоянии. Пациенту были проведены инструментальные (ЭЭГ) и лабораторные исследования (нейрохимические, биохимические и иммунологические маркеры) и консультирование/ осмотр узких специалистов (педиатр, невролог, клинический психолог, психиатрическое обследование). По результатам комплексного обследования и клинического наблюдения возможно предположить наличие у больного коморбидного либо обусловленного наследственным нарушением митохондриального бета-окисления жирных кислот расстройства аутистического спектра или шизофрении с началом в детском возрасте.
Контекст и актуальность. Разработка персонализированного программного обеспечения (ПО) для психиатрии, психотерапии и медицинской психологии осложняется междисциплинарным барьером между клиницистами и разработчиками. Широкое распространение больших языковых моделей (LLM) и интуитивных сред разработки открывает возможности для автоматизации создания специализированных решений, сокращающих время разработки с недель до дней. Теоретическая основа. Методология базируется на спиральной модели жизненного цикла ПО (ISO/IEC 12207:2008), обеспечивающей итеративную адаптацию к динамичным требованиям медицинских задач. Интеграция LLM в процесс генерации кода формализуется через универсальные технические задания (ТЗ). Цель: разработка методологии создания детерминированного ТЗ для генеративных ИИмоделей, обеспечивающей автоматизированную генерацию кода под узкоспециализированные задачи (оценка коморбидной патологии, рисков аддикций, утомления как предиктора невротизации). Материалы и методы. Свободноформатное ТЗ на русском языке с итеративной корректировкой экспертами. Генерация кода LLM Qwen2.5-Max (поддержка медицинской терминологии, 131 тысяча токенов контекста). Реализация прототипов на Python 3.13 с библиотекой Tkinter для GUI. Валидация модульной архитектуры для обработки гетерогенных данных (опросники, аудиовизуальные маркеры). Результаты. Создан функциональный прототип для прогнозирования медицинских рисков с многооконным интерфейсом и цветовой индикацией результатов. 98% сгенерированного кода соответствовало ТЗ после двух итераций уточнений. Реализована динамическая адаптация модулей (A/B/C) под задачи скрининга депрессии, тревоги и утомления. Выводы. Комбинация формализованных ТЗ и LLM ускоряет разработку медицинского ПО, но требует междисциплинарного взаимодействия на этапе верификации требований, строгого этического аудита (в соответствии с ГОСТ Р 71657-2024 и ФЗ-152), интеграции с IoT-устройствами (нейровизоры, биосенсоры) для мультимодального анализа данных. Рекомендовано использовать методологию для массовой разработки персонализированных инструментов в условиях дефицита специалистов. Ключевые ограничения: зависимость от качества ТЗ, неспособность ИИ предлагать инновационные архитектурные решения, необходимость ручной доработки под устаревшие технологические стеки.