Статья: Трудности диагностики вульгарной пузырчатки (2025)

Клинический случай рождения мальчика в сроке 33 недели беременности от матери с низким социальным и моральным статусом. При рождении у ребенка были симптомы, патогномоничные для врожденного и не встречающиеся при приобретенном сифилисе (диффузная инфильтрация кожи Гохзингера), общие и локальные симптомы, встречающиеся и при других внутриутробных инфекциях («старческий вид» новорожденного, гепатоспленомегалия и др.). При условии своевременного полного обследования, включая серологические исследования на сифилис, консультации смежных специалистов, ребенку был поставлен основной диагноз «ранний врожденный сифилис», назначено специфическое лечение в соответствии с протоколом ведения больных сифилисом. На протяжении всего курса лечения ребенок находился в стабильно тяжелом состоянии, отмечалась положительная динамика лабораторных показателей. После окончания лечения и реабилитации ребенок выписан домой для продолжения реабилитации и наблюдения.

Понятие «диффузная потеря волос» подразумевает нерубцовую потерю волос, вызванную различными причинами. Несмотря на разнообразие этиологических факторов, которые могут вызвать выпадение волос, данные алопеции объединяет единый признак — прекращение роста волос в стадию анагена. Многообразие причин потери волос при данных формах алопеции влечет сложности в выборе терапии и определении тактики ведения пациентов. В представленной статье авторы делятся собственным клиническим опытом лечения таких пациентов. Современные лекарственные препараты и наружные средства позволяют добиться максимального результата при отсутствии побочных эффектов. Эффективность терапии оценивалась клиническими исследованиями (визуальный осмотр и оценка пулл-теста), а также объективными методами диагностики, такими как трихоскопия с помощью программы TrichoSciencePro, трихограмма и фототрихограмма. Представлены два клинических случая терапии пациентов с телогеновым выпадением волос.

Обоснование. Дерматоскопия стала типичной практикой при оказании помощи по дерматовенерологии, косметологии и при онкологических заболеваниях. Однако сохраняется низкая оснащенность дерматоскопами медицинских организаций. При этом уровень знаний и навыков врачей по вопросам дерматоскопии, качество соответствующих образовательных программ ранее не анализировались.

Цель исследования. Провести анализ реализуемых программ повышения квалификации по вопросам дерматоскопии и оценку степени внедрения дерматоскопии в деятельность медицинских организаций.

Методы. Проанализированы доступные к освоению программы повышения квалификации и проведено анонимное анкетирование 402 врачей с помощью специально разработанного социологического опросника.

Результаты. Несмотря на разнообразие вариантов и форм обучения, качество обучения остается низким, особенно для заочных образовательных программ. Обучение по вопросам дерматоскопии и дерматоонкологии проходили соответственно 66,7 и 45,5% респондентов. При этом около 20% специалистов освоили программы объемом менее 6 ч. Почти 75% респондентов отметили недостаточность знаний для полноценной работы с дерматоскопом (в большинстве случаев это касается диагностики злокачественных новообразований). Почти половина респондентов проводит фотофиксацию при дерматоскопии, однако в большинстве организаций не предусмотрены перенос и хранение изображений.

Заключение. Целесообразно создание методического центра по вопросам дерматоскопии на базе кафедры дерматовенерологии и косметологии РМАНПО. Требуется разработка и внедрение типовой примерной программы по вопросам дерматоскопии в объеме не менее 36 ч. Необходима разработка унифицированного протокола дерматоскопического заключения — как первичного дерматоскопического заключения, так и протокола динамического контроля. Отдельного анализа требует используемая терминология по дерматоскопии на русском языке.

Обоснование. Псориаз — это распространенное хроническое заболевание кожи с частыми патологическими изменениями опорно-двигательного аппарата, оказывающее значительное влияние на здоровье и имеющее негативное социально-экономическое воздействие. Данные о контроле заболевания и стратегиях лечения в рутинной клинической практике в России ограничены.

Цель исследования. Описать тяжесть заболевания, ответ на терапию и качество жизни у пациентов, получавших непрерывную системную терапию в течение ≥ 24 недель по поводу среднетяжелого и тяжелого псориаза.

Методы. В Российской Федерации в ретроспективном наблюдательном поперечном исследовании CRYSTAL приняли участие взрослые (18–75 лет) пациенты (n = 100) со среднетяжелым и тяжелым псориазом, получавшие непрерывное системное лечение в течение ≥ 24 недель.

Результаты. Для большинства пациентов (99,0%) текущее лечение проводилось в виде монотерапии, включавшей ГИБП (96,0% пациентов) или другие системные препараты (3,0% пациентов); 1 пациент получал комбинированную терапию. Средний абсолютный PASI в группе ГИБП и других системных препаратов составил соответственно 3,4 ± 4,0 и 6,7 ± 9,6. Абсолютные значения PASI > 1, > 3 и > 5 наблюдались соответственно у 55,2%, 39,6% и 28,1% пациентов, получавших ГИБП, и у 66,7%, 66,7% и 33,3% пациентов, принимавших другие системные препараты. Средний общий балл DLQI составил 2,6 ± 4,2.

Заключение. У значительной части пациентов наблюдались низкие абсолютные значения по индексу PASI после непрерывного лечения в течение не менее 24 недель и хорошая удовлетворенность терапией. Однако только у 21,0% пациентов удалось достичь регресса псориатических высыпаний, а более одной трети пациентов сообщили о влиянии заболевания на качество жизни, что все еще указывает на необходимость улучшения стратегии лечения в России для оптимизации результатов у пациентов со среднетяжелым и тяжелым псориазом.

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — это фенотипически и генетически гетерогенная группа наследственных дерматозов, характеризующаяся образованием пузырей на коже и/ или слизистых оболочках при минимальном механическом воздействии. Изучение патогенеза и разработка терапевтических стратегий при ВБЭ сопряжены с существенными трудностями, которые обусловлены орфанным характером заболевания и этическими ограничениями, накладываемыми на проведение исследований с участием пациентов. В связи с этим экспериментальные модели ВБЭ на животных, особенно с использованием лабораторных мышей, приобретают ключевое значение в современной науке. Генетически модифицированные линии, воспроизводящие ключевые мутации в соответствующих генах (Krt5, Krt14, Plec, Lama3, Lamb3, Lamc2, Col7a1 и др.), успешно имитируют фенотипические проявления, характерные для человеческих форм ВБЭ, и позволяют исследовать этапы развития патологического процесса, а также изучать молекулярные основы заболевания и инициировать разработку новых эффективных методов лечения. Появление редактирования генома с помощью CRISPR- Cas9, дающее возможность вносить целевые мутации в интересующие гены, упростило процесс моделирования заболевания. Дальнейшее совершенствование моделей необходимо для эффективной трансляции экспериментальных данных в клиническую практику.

Лейконихия представляет собой появление на ногтевых пластинах участков белого цвета. Данный тип ониходистрофии имеет разные анатомические и морфологические типы и может быть обусловлен целым рядом как экзогенных, так и эндогенных факторов. Диагностика лейконихии как клинического симптома поражения ногтей не представляет трудностей. Однако в ряде случаев наличие у пациента поражения ногтей по типу лейконихии требует более пристального внимания. Если приобретенная лейконихия чаще всего является результатом механического повреждения матрицы ногтя, то врожденная лейконихия, помимо идиопатического течения, может быть одним из признаков тяжелой наследственной патологии. Врожденная лейконихия может выступать частью различных наследственных болезней и синдромов, являясь одним из признаков или обязательной составляющей заболевания. Несмотря на бессимптомное течение и отсутствие риска для жизни по сравнению с другими клиническими проявлениями наследственных синдромов и болезней, диагностика лейконихии может помочь врачам различных специальностей выявить синдромальную природу данного расстройства с дальнейшей организацией диагностического поиска других компонентов предполагаемого заболевания. Данный вопрос особенно важен при междисциплинарном взаимодействии врачей различных специальностей, особенно в случаях трудностей в постановке диагноза. В статье рассмотрены наследственные заболевания и синдромы, характеризующиеся наличием лейконихии у пациентов, представлена краткая информация об этиопатогенезе и клинической картине данных расстройств.

Пузырчатка — это группа аутоиммунных буллезных дерматозов, поражающих кожу и/или слизистые оболочки, с потенциальным летальным исходом. Наиболее частой клинической формой является вульгарная пузырчатка, которая характеризуется циркулирующими в крови и фиксированными в эпидермисе IgG, направленными против десмоглеина-3 (Dsg3) при поражении слизистых оболочек и десмоглеина-1 (Dsg1) при поражении кожи. Внеклеточная часть Dsg3 состоит из пяти доменов (EC1–EC5), которые обеспечивают крепкую адгезию прилегающих друг к другу молекул соседних клеток. Описана важная роль Dsg3 и его отдельных внеклеточных доменов, прежде всего EC1 и EC2, в инициации аутоиммунного процесса и формировании клинического фенотипа заболевания. Вариабельность патогенности антител в зависимости от их доменной специфичности может быть использована в качестве маркера оценки прогноза заболевания, а также открывает новые возможности для разработки таргетных терапевтических стратегий.