Лейконихия представляет собой появление на ногтевых пластинах участков белого цвета. Данный тип ониходистрофии имеет разные анатомические и морфологические типы и может быть обусловлен целым рядом как экзогенных, так и эндогенных факторов. Диагностика лейконихии как клинического симптома поражения ногтей не представляет трудностей. Однако в ряде случаев наличие у пациента поражения ногтей по типу лейконихии требует более пристального внимания. Если приобретенная лейконихия чаще всего является результатом механического повреждения матрицы ногтя, то врожденная лейконихия, помимо идиопатического течения, может быть одним из признаков тяжелой наследственной патологии. Врожденная лейконихия может выступать частью различных наследственных болезней и синдромов, являясь одним из признаков или обязательной составляющей заболевания. Несмотря на бессимптомное течение и отсутствие риска для жизни по сравнению с другими клиническими проявлениями наследственных синдромов и болезней, диагностика лейконихии может помочь врачам различных специальностей выявить синдромальную природу данного расстройства с дальнейшей организацией диагностического поиска других компонентов предполагаемого заболевания. Данный вопрос особенно важен при междисциплинарном взаимодействии врачей различных специальностей, особенно в случаях трудностей в постановке диагноза. В статье рассмотрены наследственные заболевания и синдромы, характеризующиеся наличием лейконихии у пациентов, представлена краткая информация об этиопатогенезе и клинической картине данных расстройств.
Предпросмотр статьи
Идентификаторы и классификаторы
Лейконихия представляет собой тип дистрофии (дисхромии) ногтей, при котором на ногтевых пластинах отмечается появление участков белого цвета. Лейконихия как клинический симптом неоднородна и имеет различные классификации в зависимости от клинических проявлений и локализации патологического процесса. Согласно морфологической классификации лейконихия подразделяется на очаговую, полосовидную (продольную и поперечную) и субтотальную/тотальную [1] (рис. 1).
Список литературы
1. Weber FP. Some pathologic conditions of the nails. Int Clin. 1899;28(1):108-130.
2. Grossman M, Scher RK. Leukonychia: review and classification. Int J Dermatol. 1990;29(8):535-541. DOI: 10.1111/j.1365-4362.1990.tb03463.x
3. Grosshans EM. Familial leukonychia totalis. Acta Derm Venereol. 1998;78(6):481. DOI: 10.1080/000155598442836
4. Davis-Fontenot K, Hagan C, Emerson A, Gerdes M. Congenital isolated leukonychia. Dermatol Online J. 2017;23(7):13030/qt85b4w7z3.
5. Pathipati AS, Ko JM, Yost JM. A case and review of congenital leukonychia. Dermatol Online J. 2016;22(10):13030/qt9tf3f7ws.
6. Nakamura Y, Kanemarum K, Fukami K. Physiological functions of phospholipase Cδ1 and phospholipase Cδ3. Adv Biol Regul. 2013;53(3):356-562. DOI: 10.1016/j.jbior.2013.07.003
7. Farooq M, Kurban M, Abbas O, Obeidat O, Fujikawa H, Kibbi AG, et al. A novel mutation in the PLCD1 gene, which leads to an aberrant splicing event, underlies autosomal recessive leuconychia. Br J Dermatol. 2012;167(4):946-949. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2012.10962.x
8. DeMille D, Carlston CM, Tam OH, Palumbos JC, Stalker HJ, Mao R, et al. Three novel GJB2 (connexin 26) variants associated with autosomal dominant syndromic and nonsyndromic hearing loss. Am J Med Genet A. 2018;176(4):945-950. DOI: 10.1002/ajmg.a.38648
9. Bart RS, Pumphrey RE. Knuckle pads, leukonychia and deafness: a dominantly inherited syndrome. N Engl J Med. 1967;276(4):202-207. DOI: 10.1056/NEJM196701262760403
10. Crosti C, Sala F, Bertani E, Gasparini G, Menni S. Leukonychia totalis and ectodermal dysplasia: report of 2 cases. Ann Dermatol Venereol. 1983;110(8):617-622.
11. Schwann J. Keratosis palmaris et plantaris with congenital deaf ness and total leukonychia. Dermatologica. 1963;126:335-353.
12. URL: https://globalgenes.org/disorder/flotch-syndrome.
13. Mansour M, Brothers R, Brothers R. FLOTCH Syndrome: A Case of Leukonychia Totalis and Multiple Pilar Cysts. Cutis. 2023;112(4):200-202. DOI: 10.12788/cutis.0895
14. URL: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2045#:~:text=FLOTCH%20syndrome%20is%20a%20rare,calculi%20have%20also%20been%20reported.
15. Bauer AW. Beiträge zur klinischen Konstitutionspathologie, V. heredofamiliäre leukonychie und multiple atherombilderung der kopfhaut. Z Menschl Vererb. Konstitutitionslehre. 1920;5:47-48.
16. Friedel J, Heid E, Grosshans E. The FLOTCH syndrome. Familial occurrence of total leukonychia, trichilemmal cysts and ciliary dystrophy with dominant autosomal heredity. Ann Dermatol Venereol. 1986;113(6-7):549-553.
17. Alexandrino F, Sartorato EL, Marques-de-Faria AP, Steiner CE. G59S Mutation in the GJB2 (connexin 26) gene in patient with bart-pumphrey syndrome. Am J Med Genet A. 2005;136(3):282-284. DOI: 10.1002/ajmg.a.30822
18. Lee JR, White TW. Connexin-26 mutations in deafness and skin disease. Expert Rev Mol Med. 2009;11:e35. DOI: 10.1017/S1462399409001276
19. URL: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2698#:~:text=A%20rare%2C%20syndromic%20genetic%20deafness,mild%20to%20moderate%20sensorineural%20deafness.&text=Synonym(s)%3A,Bart-Pumphrey%20syndrome.
20. Gönül M, Gül Ü, Hizli P, Hizli Ö. A family of Bart-Pumphrey syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2012;78(2):178-181. DOI: 10.4103/0378-6323.93636
21. Le Corre Y, Steff M, Croue A, Filmon R, Verret JL, Le Clech C. Hereditary leukonychia totalis, acanthosis-nigricans-like lesions and hair dysplasia: a new syndrome? Eur J Med Genet. 2009;52(4):229-233. DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.04.003
22. URL: https://www.orpha.net/en/disease/detail/210133.
23. URL: https://www.orpha.net/en/disease/detail/444138?name=plack%20syndrome&mode=name.
24. Lin Z, Zhao J, Nitoiu D, Scott CA, Plagnol V, Smith FJD, et al. Loss-of-function mutations in CAST cause peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads. Am J Hum Genet. 2015;96(3):440-447. DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.12.026
25. Alkhalifah A, Chiaverini C, Giudice PD, Supsrisunjai C, Hsu CK, Liu L, et al. PLACK syndrome resulting from a new homozygous insertion mutation in CAST. J Dermatol Sci. 2017;88(2):256-258. DOI: 10.1016/j.jdermsci.2017.06.004
26. Temel ŞG, Karakaş B, Şeker Ü, Turkgenç B, Zorlu Ö, Sarıcaoğlu H, et al. A novel homozygous nonsense mutation in CAST associated with PLACK syndrome. Cell Tissue Res. 2019;378(2):267-277. DOI: 10.1007/s00441-019-03077-9
27. Mohamad J, Samuelov L, Ben-Amitai D, Malchin N, Sarig O, Sprecher E. PLACK syndrome shows remarkable phenotypic homoge neity. Clin Exp Dermatol. 2019;44(5):580-583. DOI: 10.1111/ced.13887
28. Vidya AS, Khader A, Devi K, Archana GA, Reeshma J, Reshma NJ. PLACK syndrome associated with alopecia areata and a novel homozygous base pair insertion in exon 18 of CAST gene. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2023;90(1):102-105. DOI: 10.25259/IJDVL_1138_2021
29. Wang H, Cao X, Lin Z, Lee M, Jia X, Ren Y, et al. Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma - hypotrichosis - leukonychia totalis syndrome. Hum Mol Genet. 2015;24(1):243-250. DOI: 10.1093/hmg/ddu442
30. Galadari I, Mohsen S. Leukonychia totalis associated with keratosis pilaris and hyperhidrosis. Int J Dermatol. 1993;32(7):524-525. DOI: 10.1111/j.1365-4362.1993.tb02841.x
31. Hooft C, De Laey P, Herpol J, De Loore F, Verbeeck J. Familial hypolipidaemia and retarded development without steatorrhoea: another inborn error of metabolism? Helv Paediatr Acta. 1962;17:1-23. ▼ Контекст
32. Takatsuki K, Sanada I. Plasma cell dyscrasia with polyneuropathy and endocrine disorder: clinical and laboratory features of 109 reported cases. Jpn J Clin Oncol. 1983;13(3):543-555.
33. Nakanishi T, Sobue I, Toyokura Y, Nishitani H, Kuroiwa Y, Satoyoshi E, et al. The Crow-Fukase syndrome: a study of 102 cases in Japan. Neurology. 1984;34(6):712-720. DOI: 10.1212/wnl.34.6.712 ▼ Контекст
34. Singh D, Wadhwa J, Kumar L, Raina V, Agarwal A, Kochupillai V. POEMS syndrome: experience with fourteen cases. Leuk Lymphoma. 2003;44(10):1749-1752. DOI: 10.1080/1042819031000111044 ▼ Контекст
35. Soubrier MJ, Dubost JJ, Sauvezie BJ. POEMS syndrome: a study of 25 cases and a review of the literature. French Study Group on POEMS Syndrome. Am J Med. 1994;97(6):543-553. DOI: 10.1016/0002-9343(94)90350-6 ▼ Контекст
36. Zhang B, Song X, Liang B, Hou Q, Pu S, Ying JR, et al. The clinical study of POEMS syndrome in China. Neuro Endocrinol Lett. 2010;31(2):229-237. ▼ Контекст
37. Li J, Zhou DB, Huang Z, Jiao L, Duan MH, Zhang W, et al. Clinical characteristics and long-term outcome of patients with POEMS syndrome in China. Ann Hematol. 2011;90(7):819-826. DOI: 10.1007/s00277-010-1149-0 ▼ Контекст
38. Kulkarni GB, Mahadevan A, Taly AB, Yasha TC, Seshagiri KS, Nalini A, et al. Clinicopathological profile of polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein and skin changes (POEMS) syndrome. J Clin Neurosci. 2011;18(3):356-360. DOI: 10.1016/j.jocn.2010.07.124
39. Nasu S, Misawa S, Sekiguchi Y, Shibuya K, Kanai K, Fujimaki Y, et al. Different neurological and physiological profiles in POEMS syndrome and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(5):476-479. DOI: 10.1136/jnnp-2011-301706
40. Bardwick PA, Zvaifler NJ, Gill GN, Newman D, Greenway GD, Resnick DL. Plasma cell dyscrasia with polyneuropathy, organome galy, endocrinopathy, M protein, and skin changes: the POEMS syn drome. Report on two cases and a review of the literature. Medicine (Baltimore). 1980;59(4):311-322. DOI: 10.1097/00005792-198007000-00006
41. Singh D, Wadhwa J, Kumar L, Raina V, Agarwal A, Kochupillai V. POEMS syndrome: experience with fourteen cases. Leuk Lymphoma. 2003;44(10):1749-1752. DOI: 10.1080/1042819031000111044
42. Barete S, Mouawad R, Choquet S, Viala K, Leblond V, Musset L, et al. Skin manifestations and vas cular endothelial growth factor levels in POEMS syndrome: impact of autologous hematopoietic stem cell transplantation. Arch Dermatol. 2010;146(6):615-623. DOI: 10.1001/archdermatol.2010.100 ▼ Контекст
43. Bachmeyer C. Acquired facial atrophy: a neglected clinical sign of POEMS syndrome. Am J Hematol. 2012;87(1):131. DOI: 10.1002/ajh.22204 ▼ Контекст
44. Carvajal-Huerta L. Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy. J Am Acad Dermatol. 1998;39(3):418-421. DOI: 10.1016/s0190-9622(98)70317-2 ▼ Контекст
45. Malčić I, Buljević B. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, Naxos island disease and Carvajal syndrome. Central Eur J Pаed. 2017;13(2):93-106. DOI: 10.5457/p2005-114.177 ▼ Контекст
46. Protonotarios N, Tsatsopoulou A. Naxos disease and Carvajal syndrome: cardiocutaneous disorders that highlight the pathogenesis and broaden the spectrum of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Cardiovasc Pathol. 2004;13(4):185-194. DOI: 10.1016/j.carpath.2004.03.609 ▼ Контекст
47. Boule S, Fressart V, Laux D, Mallet A, Simon F, de Groote P, et al. Expanding the phenotype associated with a desmoplakin dominant mutation: Carvajal/Naxos syndrome associated with leukonychia and oligodontia. Int J Cardiol. 2012;161(1):50-52. DOI: 10.1016/j.ijcard.2012.06.068 ▼ Контекст
48. Foggia L, Hovnanian A. Calcium pump disorders of the skin. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004;131C(1):20-31. DOI: 10.1002/ajmg.c.30031 ▼ Контекст
49. Sudbrak R, Brown J, Dobson-Stone C, Carter S, Ramser J, White J, et al. Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca(2+) pump. Hum Mol Genet. 2000;9(7):1131-1140. DOI: 10.1093/hmg/9.7.1131 ▼ Контекст
50. Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, et al. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. Nat Genet. 2000;24(1):61-65. DOI: 10.1038/71701 ▼ Контекст
51. Konstantinou MP, Krasagakis K. Benign Familial Pemphigus (Hailey-Hailey Disease). In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK585136. ▼ Контекст
52. Kostaki D, Castillo JC, Ruzicka T, Sárdy M. Longitudinal leuconychia striata: is it a common sign in Hailey-Hailey and Darier disease? J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014;28(1):126-127. DOI: 10.1111/jdv.12133 ▼ Контекст
53. Kirtschig G, Effendy I, Happle R. Leukonychia longitudinalis as the primary symptom of Hailey-Hailey disease. Hautarzt. 1992;43(7):451-452. ▼ Контекст
54. Hyman MH, Whittemore VH. National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex. Arch Neurol. 2000;57(5):662-665. DOI: 10.1001/archneur.57.5.662 ▼ Контекст
55. Uysal SP, Şahin M. Tuberous sclerosis: a review of the past, present, and future. Turk J Med Sci. 2020;50(SI-2):1665-1676. DOI: 10.3906/sag-2002-133 ▼ Контекст
56. European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium. Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16. Cell. 1993;75(7):1305-1315. DOI: 10.1016/0092-8674(93)90618-z ▼ Контекст
57. van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, Nellist M, Janssen B, Verhoef S, et al. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. Science. 1997;277(5327):805-808. DOI: 10.1126/science.277.5327.805 EDN: COMDLR ▼ Контекст
58. Roach ES. Applying the Lessons of Tuberous Sclerosis: The 2015 Hower Award Lecture. Pediatr Neurol. 2016;63:6-22. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.003 ▼ Контекст
59. Wheless JW, Almoazen H. A novel topical rapamycin cream for the treatment of facial angiofibromas in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2013;28(7):933-936. DOI: 10.1177/0883073813488664 ▼ Контекст
60. Jozwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, Michalowicz R, Chmielik J. Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: their prevalence, natural course, and diagnostic significance. Int J Dermatol. 1998;37(12):911-917. DOI: 10.1046/j.1365-4362.1998.00495.x ▼ Контекст
61. Sadowski K, Kotulska K, Schwartz RA, Jóźwiak S. Systemic effects of treatment with mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016;30(4):586- 594. DOI: 10.1111/jdv.13356 ▼ Контекст
62. Rodrigues DA, Gomes CM, Costa IMC. Tuberous sclerosis complex. An Bras Dermatol. 2012;87(2):184-196. DOI: 10.1590/s0365-05962012000200001 ▼ Контекст
63. Aldrich CS, Hong CH, Groves L, Olsen C, Moss J, Darling TN. Acral lesions in tuberous sclerosis complex: insights into pathogenesis. J Am Acad Dermatol. 2010;63(2):244-251. DOI: 10.1016/j.jaad.2009.08.042 ▼ Контекст
64. Andrade TC, Silva GV, Silva TM, Pinto AC, Nunes AJ, Martelli AC. Acrokeratosis verruciformis of Hopf - Case report. An Bras Dermatol. 2016;91(5):639-641. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20164919 ▼ Контекст
65. Williams GM, Lincoln M. Acrokeratosis Verruciformis of Hopf. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537250. ▼ Контекст
66. Diaz-Frias J, Kondamudi NP. Alagille Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507827. ▼ Контекст
67. Fabris L, Fiorotto R, Spirli C, Cadamuro M, Mariotti V, Perugorria MJ, et al. Pathobiology of inherited biliary diseases: a roadmap to understand acquired liver diseases. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2019;16(8):497-511. DOI: 10.1038/s41575-019-0156-4 ▼ Контекст
68. Сambiaghi S, Riva S, Ramaccioni V, Gridelli B, Gelmetti C. Steatocystoma multiplex and leuconychia in a child with Alagille syndrome. Br J Dermatol. 1998;138(1):150-154. DOI: 10.1046/j.1365-2133.1998.02043.x ▼ Контекст
69. Lee JY, In SI, Kim HJ, Jeong SY, Choung YH, Kim YC. Hereditary palmoplantar keratoderma and deafness resulting from genetic mutation of Connexin 26. J Korean Med Sci. 2010;25(10):1539-1542. DOI: 10.3346/jkms.2010.25.10.1539 ▼ Контекст
70. Gong Z, Dai S, Jiang X, Lee M, Zhu X, Wang H, et al. Variants in KLK11, affecting signal peptide cleavage of kallikrein-related peptidase 11, cause an autosomal-dominant cornification disorder. Br J Dermatol. 2023;188(1):100-111. DOI: 10.1093/bjd/ljac029 EDN: LHDEVG ▼ Контекст
71. Takeichi T, Ito Y, Lee JYW, Murase C, Okuno Y, Muro Y, et al. KLK11 ichthyosis: large truncal hyperkeratotic pigmented plaques underscore a distinct autosomal dominant disorder of cornification. Br J Dermatol. 2023;189(1):134-136. DOI: 10.1093/bjd/ljad082 EDN: XRJOUD ▼ Контекст
72. Yamamoto T, Tohyama J, Koeda T, Maegaki Y, Takahashi Y. Multiple epiphyseal dysplasia with small head, congenital nystagmus, hypoplasia of corpus callosum, and leukonychia totalis: a variant of Lowry-Wood syndrome? Am J Med Genet. 1995;56(1):6-9. DOI: 10.1002/ajmg.1320560103 ▼ Контекст
73. Karadeniz N, Erkek E, Taner P. Unexpected clinical involve ment of hereditary total leuconychia with congenital fibrosis of the extraocular muscles in three generations. Clin Exp Dermatol. 2009;34(8):e570-2. DOI: 10.1111/j.1365-2230.2009.03246.x ▼ Контекст
74. Azakli HN, Agirgol S, Takmaz S, Dervis E. Keratosis follicularis spinulosa decalvans associated with leukonychia. West Indian Med J. 2014;63(5):552-553. DOI: 10.7727/wimj.2013.096 ▼ Контекст
75. Atasoy M, Aliagaoglu C, Sahin O, Ikbal M, Gursan N. Linear atrophoderma of Moulin together with leuconychia: a case report. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2006;20(3):337-340. DOI: 10.1111/j.1468-3083.2006.01434.x ▼ Контекст
76. Bushkell LL, Gorlin RJ. Leukonychia Totalis, Multiple Sebaceous Cysts, and Renal Calculi: A Syndrome. Arch Dermatol. 1975;111(7):899- 901. DOI: 10.1001/archderm.1975.01630190089011
77. Izumi K, Takagi M, Parikh AS, Hahn A, Miskovsky SN, Nishimura G, et al. Late manifestations of tricho-rhino-pharangeal syndrome in a patient: Expanded skeletal phenotype in adulthood. Am J Med Genet A. 2010;152A(8):2115-2119. DOI: 10.1002/ajmg.a.33511
78. Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P. Sensorineural hearing loss, enamel hypoplasia, and nail abnormalities in sibs. Am J Med Genet. 1991;39(2):192-195. DOI: 10.1002/ajmg.1320390214
79. Ong KR, Visram S, McKaig S, Brueton LA. Sensorineural deafness, enamel abnormalities and nail abnormalities: a case report of Heimler syndrome in identical twin girls. Eur J Med Genet. 2006;49(2):187-193. DOI: 10.1016/j.ejmg.2005.07.003
80. Onoufriadis A, Ahmed N, Bessar H, Guy A, Liu L, Marantzidis A, et al. Homozygous Nonsense Mutation in DSC3 Resulting in Skin Fragility and Hypotrichosis. J Invest Dermatol. 2020;140(6):1285-1288. DOI: 10.1016/j.jid.2019.10.015
81. Pignata C, Fiore M, Guzzetta V, Castaldo A, Sebastio G, Porta F, et al. Congenital Alopecia and nail dystrophy associated with severe functional T-cell immunodeficiency in two sibs. Am J Med Genet. 1996;65(2):167-170. :2<167::AID-AJMG17>3.0.CO;2-O. DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961016)65
82. Carol WLL, Godfried EG, Prakken JR, Prick JJGV. Recklinghausensche Neurofibromatosis, Atrophodermia vermiculata аnd kongenitale Herzanomalie als Hauptkennzeichen eines familiaer-hereditaeren Syndroms. Dermatologica. 1940;81:345-365.
Выпуск
Другие статьи выпуска
Клинический случай рождения мальчика в сроке 33 недели беременности от матери с низким социальным и моральным статусом. При рождении у ребенка были симптомы, патогномоничные для врожденного и не встречающиеся при приобретенном сифилисе (диффузная инфильтрация кожи Гохзингера), общие и локальные симптомы, встречающиеся и при других внутриутробных инфекциях («старческий вид» новорожденного, гепатоспленомегалия и др.). При условии своевременного полного обследования, включая серологические исследования на сифилис, консультации смежных специалистов, ребенку был поставлен основной диагноз «ранний врожденный сифилис», назначено специфическое лечение в соответствии с протоколом ведения больных сифилисом. На протяжении всего курса лечения ребенок находился в стабильно тяжелом состоянии, отмечалась положительная динамика лабораторных показателей. После окончания лечения и реабилитации ребенок выписан домой для продолжения реабилитации и наблюдения.
Понятие «диффузная потеря волос» подразумевает нерубцовую потерю волос, вызванную различными причинами. Несмотря на разнообразие этиологических факторов, которые могут вызвать выпадение волос, данные алопеции объединяет единый признак — прекращение роста волос в стадию анагена. Многообразие причин потери волос при данных формах алопеции влечет сложности в выборе терапии и определении тактики ведения пациентов. В представленной статье авторы делятся собственным клиническим опытом лечения таких пациентов. Современные лекарственные препараты и наружные средства позволяют добиться максимального результата при отсутствии побочных эффектов. Эффективность терапии оценивалась клиническими исследованиями (визуальный осмотр и оценка пулл-теста), а также объективными методами диагностики, такими как трихоскопия с помощью программы TrichoSciencePro, трихограмма и фототрихограмма. Представлены два клинических случая терапии пациентов с телогеновым выпадением волос.
Вульгарная пузырчатка — редко встречающееся, потенциально смертельное аутоиммунное заболевание, которое характеризуется образованием внутриэпидермальных пузырей и обширных эрозий на коже и слизистых оболочках. Несмотря на значительные достижения в изучении патогенеза и лечении вульгарной пузырчатки, диагностика этого заболевания по-прежнему вызывает трудности. Сложность ранней диагностики буллезных дерматозов, в частности вульгарной пузырчатки, обусловлена неспецифичностью начальных клинических проявлений. Первичное поражение слизистой оболочки полости рта (эрозии, афтоподобные элементы) часто приводит к ошибочной интерпретации симптомов и поздней диагностике. Проблема усугубляется недостаточной настороженностью врачей первичного звена (стоматологов, ЛОРврачей, терапевтов) в отношении данной патологии. Статья посвящена трудностям диагностики вульгарной пузырчатки. Описан клинический случай пациентки, у которой заболевание дебютировало с появления неспецифических высыпаний на слизистой оболочке ротовой полости, в связи с чем в течение длительного времени верный диагноз не был установлен. На основании результатов цитологического исследования мазков-отпечатков, полученных с поверхности свежих эрозий врачом-онкологом, был поставлен диагноз «рак нижней губы N2NxMx», проведена лучевая терапия, что привело к ухудшению течения заболевания. В статье рассмотрены возможные причины диагностических ошибок.
Обоснование. Дерматоскопия стала типичной практикой при оказании помощи по дерматовенерологии, косметологии и при онкологических заболеваниях. Однако сохраняется низкая оснащенность дерматоскопами медицинских организаций. При этом уровень знаний и навыков врачей по вопросам дерматоскопии, качество соответствующих образовательных программ ранее не анализировались.
Цель исследования. Провести анализ реализуемых программ повышения квалификации по вопросам дерматоскопии и оценку степени внедрения дерматоскопии в деятельность медицинских организаций.
Методы. Проанализированы доступные к освоению программы повышения квалификации и проведено анонимное анкетирование 402 врачей с помощью специально разработанного социологического опросника.
Результаты. Несмотря на разнообразие вариантов и форм обучения, качество обучения остается низким, особенно для заочных образовательных программ. Обучение по вопросам дерматоскопии и дерматоонкологии проходили соответственно 66,7 и 45,5% респондентов. При этом около 20% специалистов освоили программы объемом менее 6 ч. Почти 75% респондентов отметили недостаточность знаний для полноценной работы с дерматоскопом (в большинстве случаев это касается диагностики злокачественных новообразований). Почти половина респондентов проводит фотофиксацию при дерматоскопии, однако в большинстве организаций не предусмотрены перенос и хранение изображений.
Заключение. Целесообразно создание методического центра по вопросам дерматоскопии на базе кафедры дерматовенерологии и косметологии РМАНПО. Требуется разработка и внедрение типовой примерной программы по вопросам дерматоскопии в объеме не менее 36 ч. Необходима разработка унифицированного протокола дерматоскопического заключения — как первичного дерматоскопического заключения, так и протокола динамического контроля. Отдельного анализа требует используемая терминология по дерматоскопии на русском языке.
Обоснование. Псориаз — это распространенное хроническое заболевание кожи с частыми патологическими изменениями опорно-двигательного аппарата, оказывающее значительное влияние на здоровье и имеющее негативное социально-экономическое воздействие. Данные о контроле заболевания и стратегиях лечения в рутинной клинической практике в России ограничены.
Цель исследования. Описать тяжесть заболевания, ответ на терапию и качество жизни у пациентов, получавших непрерывную системную терапию в течение ≥ 24 недель по поводу среднетяжелого и тяжелого псориаза.
Методы. В Российской Федерации в ретроспективном наблюдательном поперечном исследовании CRYSTAL приняли участие взрослые (18–75 лет) пациенты (n = 100) со среднетяжелым и тяжелым псориазом, получавшие непрерывное системное лечение в течение ≥ 24 недель.
Результаты. Для большинства пациентов (99,0%) текущее лечение проводилось в виде монотерапии, включавшей ГИБП (96,0% пациентов) или другие системные препараты (3,0% пациентов); 1 пациент получал комбинированную терапию. Средний абсолютный PASI в группе ГИБП и других системных препаратов составил соответственно 3,4 ± 4,0 и 6,7 ± 9,6. Абсолютные значения PASI > 1, > 3 и > 5 наблюдались соответственно у 55,2%, 39,6% и 28,1% пациентов, получавших ГИБП, и у 66,7%, 66,7% и 33,3% пациентов, принимавших другие системные препараты. Средний общий балл DLQI составил 2,6 ± 4,2.
Заключение. У значительной части пациентов наблюдались низкие абсолютные значения по индексу PASI после непрерывного лечения в течение не менее 24 недель и хорошая удовлетворенность терапией. Однако только у 21,0% пациентов удалось достичь регресса псориатических высыпаний, а более одной трети пациентов сообщили о влиянии заболевания на качество жизни, что все еще указывает на необходимость улучшения стратегии лечения в России для оптимизации результатов у пациентов со среднетяжелым и тяжелым псориазом.
Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — это фенотипически и генетически гетерогенная группа наследственных дерматозов, характеризующаяся образованием пузырей на коже и/ или слизистых оболочках при минимальном механическом воздействии. Изучение патогенеза и разработка терапевтических стратегий при ВБЭ сопряжены с существенными трудностями, которые обусловлены орфанным характером заболевания и этическими ограничениями, накладываемыми на проведение исследований с участием пациентов. В связи с этим экспериментальные модели ВБЭ на животных, особенно с использованием лабораторных мышей, приобретают ключевое значение в современной науке. Генетически модифицированные линии, воспроизводящие ключевые мутации в соответствующих генах (Krt5, Krt14, Plec, Lama3, Lamb3, Lamc2, Col7a1 и др.), успешно имитируют фенотипические проявления, характерные для человеческих форм ВБЭ, и позволяют исследовать этапы развития патологического процесса, а также изучать молекулярные основы заболевания и инициировать разработку новых эффективных методов лечения. Появление редактирования генома с помощью CRISPR- Cas9, дающее возможность вносить целевые мутации в интересующие гены, упростило процесс моделирования заболевания. Дальнейшее совершенствование моделей необходимо для эффективной трансляции экспериментальных данных в клиническую практику.
Пузырчатка — это группа аутоиммунных буллезных дерматозов, поражающих кожу и/или слизистые оболочки, с потенциальным летальным исходом. Наиболее частой клинической формой является вульгарная пузырчатка, которая характеризуется циркулирующими в крови и фиксированными в эпидермисе IgG, направленными против десмоглеина-3 (Dsg3) при поражении слизистых оболочек и десмоглеина-1 (Dsg1) при поражении кожи. Внеклеточная часть Dsg3 состоит из пяти доменов (EC1–EC5), которые обеспечивают крепкую адгезию прилегающих друг к другу молекул соседних клеток. Описана важная роль Dsg3 и его отдельных внеклеточных доменов, прежде всего EC1 и EC2, в инициации аутоиммунного процесса и формировании клинического фенотипа заболевания. Вариабельность патогенности антител в зависимости от их доменной специфичности может быть использована в качестве маркера оценки прогноза заболевания, а также открывает новые возможности для разработки таргетных терапевтических стратегий.
Издательство
- Издательство
- РОДВК
- Регион
- Россия, Москва
- Почтовый адрес
- 107076, г Москва, р-н Сокольники, ул Короленко, д 3 стр 6
- Юр. адрес
- 107076, г Москва, р-н Сокольники, ул Короленко, д 3 стр 6
- ФИО
- Кубанов Алексей Алексеевич (ПРЕЗИДЕНТ ОРГАНИЗАЦИИ)
- Контактный телефон
- +7 (___) _______
- Сайт
- https://www.rodv.ru/