Публикации автора

Кардиомиопатия (КМП) является ведущей причиной смертности при дистрофинопатиях. Стандартные методы скрининга часто не выявляют ранние доклинические изменения. Целью исследования была сравнительная оценка диагностической ценности современных методов (глобальный продольный стрейн — GLS, суточное мониторирование ЭКГ — ХМ-ЭКГ, биомаркёры повреждения миокарда) в выявлении ранней кардиальной дисфункции.

Материалы и методы. В проспективное кросс-секционное исследование был включён 31 пациент с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). Всем пациентам выполнена комплексная оценка: эхокардиография (ЭхоКГ) с анализом GLS, ХМ-ЭКГ, определение уровней предсердного натрийуретического пептида (NT-proBNP) и тропонина I.

Результаты. Снижение фракции выброса левого желудочка (ФВ ЛЖ) < 50% выявлено у 5 (16,1%) пациентов. При сохранной ФВ ЛЖ у 68,8% пациентов отмечалось субклиническое снижение GLS. ХМ-ЭКГ статистически значимо чаще выявляла тахикардию, чем разовая ЭКГ (p < 0,050), а также сочетание тахикардии со сниженной вариабельностью ритма и высокой желудочковой эктопической активностью. Уровень NT-proBNP был достоверно выше в группе с ФВ ЛЖ < 50% (279,8 [73,28; 844,8] против 60,83 [34,24; 104,5] пг/мл; p = 0,020).

Заключение. Методы speckle-tracking ЭхоКГ и ХМ-ЭКГ обладают существенно более высокой чувствительностью в выявлении доклинической КМП при МДД/МДБ по сравнению со стандартным скринингом. Их комбинированное применение с определением NT-proBNP и тропонина I позволяет стратифицировать риск и обосновать раннее начало кардиопротективной терапии.

Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип является редким вариантом митохондриального заболевания, характеризующимся лактат-ацидозом, поражением сердечно-сосудистой и центральной нервной систем. Учитывая вариабельность фенотип-генотипических корреляций, подробное описание клинической картины заболевания является значимым для понимания возможных вариантов течения заболевания.

Материалы и методы. При проведении молекулярно-генетического исследования 314 пробандам детского возраста с направляющим диагнозом «Гипертрофическая кардиомиопатия» выявлен один пациент с дефицитом окислительного фосфорилирования, 10 тип.

Результаты. Проведён анализ характера течения заболевания за период динамического наблюдения (в течение 3 лет).

Заключение. Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип является редкой причиной гипертрофического фенотипа кардиомиопатии, в литературе описаны единичные случаи данного заболевания, что делает наблюдение значимым для широкого круга специалистов (педиатров, неврологов, кардиологов).

Цель исследования – проанализировать динамику клинических проявлений у детей с рестриктивной кардиомиопатией (РКМП), обусловленной мутациями в гене TNNI3.

Материал и методы. Проведено исследование, включающее наблюдение за 16 детьми в период с 2013 по 2024 г.

Результаты. У большинства пациентов с генетически детерминированной РКМП, обусловленной мутациями в гене TNNI3, семейный анамнез не был отягощен (94%), характер de novo установлен в 6 (37,5%) исследованных случаях (10 семей не были обследованы из-за отказа родителей). Как минимум 62,5% пациентов достигли конечной точки (летальный исход или трансплантация сердца) за период динамического наблюдения. Отмечалось более тяжелое течение заболевания у детей с дебютом в раннем возрасте на фоне крайне ограниченных возможностей медикаментозной терапии и потребностей в хирургическом лечении в короткие сроки после дебюта заболевания. В качестве иллюстрации приведен клинический пример течения заболевания у ребенка раннего возраста.

Заключение. Генетическая верификация диагноза помогает сделать прогноз заболевания, который является крайне неблагоприятным у пациентов с РКМП, обусловленной мутациями в гене TNNI3, а также решить вопрос о своевременном проведении трансплантации сердца.