Клинические проявления постковидного синдрома и роль генов в их развитии у пациентов с артериальной гипертензией и ожирением (2025)
Отмечено, что артериальная гипертония (АГ) и ожирение (О) (АГиО) усугубляют течение острого респираторного синдрома коронавируса 2 (SARS -CoV-2), однако вклад их в развитие постковидного синдрома изучен недостаточно. Целью данного обзора явилось выделение из опубликованных научных данных клинических синдромов и симптомов, а также генов и их полиморфизмов, лежащих в основе постковидного синдрома у пациентов с АГиО. Материалы и методы. Проведен поиск и оценка библиографических баз данных (Pubmed, Scopus, Google Scholar, eLibrary. ru) за последние 5 лет наблюдений, отражающих как основные жалобы больных с постковидным синдромом, так и современное видение влияния полиморфизма генов на развитие постковидного синдрома у больных с АГиО. По результатам выделены основные клинические синдромы и симптомы у больных с АГиО, предположены их механизмы развития. Среди генов, ответственных за протекание long COVID у пациентов с АГиО, можно выделить: АроЕ- ꜫ4, АСЕ2, F2 и F5, AGT, AHSG, TNF. Таким образом, изучение функциональных эффектов выявленных полиморфизмов генов и их вклад в развитие и поддержку основных синдромов постковидного синдрома у больных АГиО позволит предупредить развитие постковидного синдрома, реализовать различные профилактические стратегии и терапевтические подходы.
Издание:
АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНЫ
Выпуск:
№ 4, Том 48 (2025)
Пол-специфические особенности ассоциаций полиморфных локусов генов-кандидатов с формированием язвенной болезни у жителей Центрального Черноземья России (2024)
Язвенная болезнь (ЯБ) желудка (ЯБЖ) и двенадцатиперстной кишки (ДПК) – это хроническое рецидивирующее мультифакториальное заболевание, в этиопатогенез которого вносит значительный вклад наследственная предрасположенность.
При данном заболевании развивается хронический воспалительный процесс, в котором принимают участие молекулы клеточной адгезии. Заболеваемость ЯБ зависит от пола: мужчины болеют в 2–7 раз чаще по сравнению с женщинами.
Работы по анализу пол-специфических особенностей ассоциации полиморфных локусов
генов-кандидатов ЯБ немногочисленны, поэтому необходимо дальнейшее изучение данного вопроса.
Цель и масштаб исследования: Цель настоящей работы: изучение роли специально отобранных для исследования 9 полиморфных локусов (SNPs) генов-кандидатов ЯБ двух групп: первая – GWAS-значимые для ЯБ (rs2294008 PSCA, rs505922 ABO), вторая – гены молекул клеточной адгезии, патогенетически значимых для развития ЯБ (rs6136
SELP; rs8176720, rs2519093, rs507666 ABO; rs651007, rs579459, rs649129 ABO/RF00019), в формировании ЯБ у мужчин и женщин Центрального Черноземья России. Выборка состояла из 305 мужчин (188 – больные, 117 – контроль) и 441 женщины (211 – больные, 230 – контроль).
Материал и методы: Регуляторный потенциал SNPs оценивался с помощью интернет-реcурсов (HaploReg v4.1, Poly-Phen-2, GTEx Portal), анализ ассоциаций проводился методом логистической регрессии в рамках аллельной, аддитивной, доминантной и рецессивной генетических моделей.
Результаты: Аллель Т rs2294008 гена PSCA в группе мужчин является протективным фактором в развитии ЯБ (OR =0,39–0,64). У женщин данной закономерности не выявлено. Полиморфизм rs2294008 гена PSCA расположен в регионах гистоновых белков, маркирующих промоторы и энхансеры в слизистой оболочке желудка и пищевода, в области гиперчувствительности к ДНКазе в желудке, сайтах связывания с белком регулятором POL2 и регуляторного мотива CTCF; влияет на экспрессию 10 генов, в т. ч. 4 (LY6K, LYNX1, PSCA, THEM6) в органе-мишени (желудок), альтернативный сплайсинг 3 гено