Публикации автора

Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) проводится в России с 2006 г. За 2015–2025 гг. скрининг охватил 15 546 274 новорожденных и позволил выявить 1871 ребенка с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы. Средняя частота выявляемости составила 1:8309 (0,012% или 1,20 на 10 000 в год) с ежегодными колебаниями от 1,03 до 1,48 на 10 000 новорожденных в год. Установлена выраженная межрегиональная вариабельность заболеваемости: максимальные значения зафиксированы в Карачаево-Черкесской Республике (6,16/10 000 в год), Ленинградской области (4,04/10 000 в год) и Приморском крае (3,07/10 000 в год), среди федеральных округов лидирует Уральский (0,017% от всех скринированных новорожденных). Сроки диагностики обуславливают критические различия в исходах, включая риск развития кризов надпочечниковой недостаточности. Неонатальный скрининг подтверждает свою высокую эффективность, а выявленные региональные различия обосновывают необходимость дальнейших популяционно-генетических исследований для оптимизации медико-генетического консультирования.

Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) является распространенным эндокринным заболеванием, сопровождающимся избыточной секрецией паратиреоидного гормона и нарушением минерального обмена, что приводит к снижению минеральной плотности костной ткани (МПК) и увеличению риска переломов. Для оценки состояния костной системы традиционно используются рентгенография, двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DXA), количественная компьютерная томография (ККТ), периферическая ККТ высокого разрешения и радиочастотная эхографическая мультиспектрометрия (REMS). Однако эти методы имеют определенные ограничения, что обусловливает необходимость поиска новых диагностических подходов. В последние годы активно развивается 3D-моделирование бедренной кости (3D-DXA), позволяющее проводить трехмерный анализ плотности и структуры костной ткани на основе данных DXA. Этот метод демонстрирует высокую точность и корреляцию с ККТ, обеспечивая более детальную оценку изменений в кортикальном и трабекулярном компонентах. Применение 3D-DXA открывает новые перспективы в диагностике и мониторинге костных осложнений при ПГПТ, что может способствовать более точному прогнозированию риска переломов и персонализированному выбору терапевтической тактики.