Публикации автора

Цель исследования. Представить клиническое наблюдение больших участков гетеротопии слизистой оболочки желудка у ребенка в верхней и нижней третях пищевода.

Клиническое наблюдение. Мальчик 13 лет с диагнозом трисомия по 21 паре хромосом (синдром Дауна, аутоиммунный тиреоидит (гипертрофическая форма), задержка психоречевого развития, нарушение сердечного ритма) впервые обратился в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с жалобами на периодическую боль в животе и отрыжку. По данным рентгеноконтрастного исследования установлено отсутствие гастроэзофагеального рефлюкса. Выполнена эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС): в верхней и нижней трети пищевода выявлено много участков гетеротопированной слизистой оболочки, максимальный размер которых достигал 3×2 см. Выполнена биопсия нескольких участков гетеротопии. При морфологическом исследовании выявлено, что гетеротопированная ткань соответствует слизистой оболочке желудка. Через 8 месяцев при выполнении контрольной ЭГДС обнаружено, что участки гетеротопии без изменений. В настоящее время пациент получает антирефлюксную и антисекреторную терапию.

Заключение. Гетеротопия слизистой оболочки желудка в пищеводе — частый порок развития. Чаще всего участки эктопии имеют небольшой размер и не дают клинической картины. Однако встречаются «большие участки» гетеротопии, которые могут иметь клинические проявления, такие как боль, изжога и дисфагия. Крупные участки гетеротопии (в нижней трети пищевода) необходимо дифференцировать с пищеводом Баррета. В данном случае не возникло сомнений, что у данного пациента гетеротопия, а не метаплазия слизистой оболочки. Это подтверждено макроскопической картиной («оторванность» от Z-линии, нециркулярное расположение), а также отсутствием гастроэзофагеального рефлюкса по данным рентгеноконтрастного исследования. Следует обратить внимание на то, что у пациентов с гетеротопией слизистой оболочки желудка существует риск малигнизации. Учитывая онконастороженность, необходимо выполнять контрольную эзофагогастродуоденоскопию и оценивать участки гетеротопии в динамике.

Актуальность. Синдром семейного аденоматозного полипоза является тяжелым онкоассоцированным заболеванием, которое, как правило, манифестирует в детском возрасте. Отсутствие лечение приводит к развитию колоректального рака в 100%.

Цель. Представить актуальные данные об этиологии, патогенезе, диагностике и лечении пациентов с семейным аденоматозным полипозом.

Основная часть. Семейный аденоматозный полипоз является генетически детерминированным заболеванием, которое развивается в следствие мутации в гене-супрессоре АРС. Подавляющее количество аденоматозный полипов формируется в толстой кишке. Аденома – неопластическое образование, которая может стать аденокарциномой. Однако в связи с тем, что при САП в просвете кишки могут быть несколько тысяч полипов, риск малигнизации приближается к 100%.

Заключение. Радикальным лечением САП исключительно является тотальная колэктомия. Однако аденомы образуются и в тонкой кишке, в связи с чем пациентам требуется постоянное наблюдение и эндоскопическое лечение, так как рак двенадцатиперстной кишки является второй по распространенности причиной смерти у пациентов с САП