Публикации автора

В статье представлен клинический случай семейной PRKAG2-кардиомиопатии, иллюстрирующий диагностические трудности и важность молекулярно-генетической верификации. Проведено комплексное клинико-инструментальное обследование пробанда и его ближайших родственников, а также полноэкзомное секвенирование. У пробанда с отягощенным анамнезом по внезапной сердечной смерти выявлена апикальная гипертрофия левого желудочка, наджелудочковая экстрасистолия и фибрилляция предсердий в анамнезе. У ее младшего сына зарегистрированы синдром предвозбуждения желудочков, брадикардия и синкопальные состояния. Генетический анализ идентифицировал у пробанда и младшего сына гетерозиготный патогенный вариант c.905G>A (p. Arg302Gln; rs121908987) в гене PRKAG2. Описанный случай подчеркивает, что PRKAG2-кардиомиопатия, ассоциированная с вариантом p. Arg302Gln, может характеризоваться умеренной гипертрофией миокарда, в то время как электрофизиологические нарушения (предвозбуждение, брадиаритмия) и отягощенный семейный анамнез по внезапной смерти выступают на первый план. Таким образом, сочетание нарушений ритма и проводимости сердца (особенно синдрома предвозбуждения желудочков) с невыраженной гипертрофией и семейными случаями внезапной смерти формирует характерный «красный флаг» для данного заболевания. Наличие подобной комбинации признаков в семейном анамнезе требует целенаправленного генетического тестирования для верификации диагноза и корректной стратификации риска.