ПСИХИАТРИЯ

Обоснование: в последние десятилетия происходит активное изучение роли дисфункции глутаматных рецепторов в генезе психических расстройств, неврологической и аутоиммунной патологии, онкологических и иных заболеваний. Ведется разработка лекарственных препаратов, воздействующих на глутаматергические рецепторы.
Цель: изложить современные представления о вторичных расстройствах нейропсихического развития (согласно кодификации Международной классификации болезней 11-го пересмотра, блок L1-6E60), ассоциированных с генетически обусловленными нарушениями структуры глутаматергических рецепторов.
Материал и методы: был проведен поиск и анализ описаний случаев нарушенного нейропсихического развития, ассоциированных с генетическими обусловленными дефектами субъединиц ионотропных и метаботропных глутаматных рецепторов в научных библиотеках MEDLINE/Gene database, MEDLINE/PubMed, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), UniProt, ClinGen, eLibrary.
Заключение: генетически обусловленные нарушения большинства известных ионотропных (GluA, GluN, GluK, GluD) и ряда метаботропных глутаматных рецепторов (mGluR1, 5, 7) ассоциированы с тяжелыми вариантами расстройств нейропсихического развития с манифестом в младенческом периоде и раннем детстве. Представленные разнообразные симптомы определяют транснозологический подход к диагностике и ведению пациентов, требующий привлечения специалистов в области педиатрии, детской психиатрии, неврологии, генетики и медико-социальной реабилитации.

Обоснование: депрессия широко распространена в популяции и является одной из ведущих причин инвалидизации, снижения продолжительности жизни и смертности. В основе столь существенного влияния лежит высокая частота коморбидности депрессии с тяжелыми хроническими соматическими заболеваниями. Генетические исследования могут дать инструменты для выявления в популяции групп с высоким уровнем генетического риска коморбидности этих заболеваний для их ранней специфической профилактики.
Цель обзорной статьи обосновать методологию и дизайн исследования, направленного на поиск общих генетических маркеров риска развития депрессии и хронических соматических заболеваний в виде полигенных шкал риска, ассоциированных с хроническими соматическими заболеваниями, имеющими высокий уровень генетической коморбидности с депрессией.
Публикации, пациенты и методы: применение современных международных клинических и психометрических инструментов при обследовании популяционной выборки пациентов с депрессией. Проведение такого исследования позволяет: 1) оценить риск развития хронических соматических заболеваний у пациентов с депрессией; 2) определить предиктивную мощность полигенных шкал риска соматических заболеваний для симптомов депрессии и соматических заболеваний в популяционной выборке; 3) доказать валидность полигенных шкал риска генетической коморбидности депрессии и соматических заболеваний.  
 Заключение: результаты исследования могут быть использованы для научно обоснованного превентивного подхода в области психического и соматического здоровья.