ПСИХИАТРИЯ

Обоснование: в последние десятилетия происходит активное изучение роли дисфункции глутаматных рецепторов в генезе психических расстройств, неврологической и аутоиммунной патологии, онкологических и иных заболеваний. Ведется разработка лекарственных препаратов, воздействующих на глутаматергические рецепторы.
Цель: изложить современные представления о вторичных расстройствах нейропсихического развития (согласно кодификации Международной классификации болезней 11-го пересмотра, блок L1-6E60), ассоциированных с генетически обусловленными нарушениями структуры глутаматергических рецепторов.
Материал и методы: был проведен поиск и анализ описаний случаев нарушенного нейропсихического развития, ассоциированных с генетическими обусловленными дефектами субъединиц ионотропных и метаботропных глутаматных рецепторов в научных библиотеках MEDLINE/Gene database, MEDLINE/PubMed, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), UniProt, ClinGen, eLibrary.
Заключение: генетически обусловленные нарушения большинства известных ионотропных (GluA, GluN, GluK, GluD) и ряда метаботропных глутаматных рецепторов (mGluR1, 5, 7) ассоциированы с тяжелыми вариантами расстройств нейропсихического развития с манифестом в младенческом периоде и раннем детстве. Представленные разнообразные симптомы определяют транснозологический подход к диагностике и ведению пациентов, требующий привлечения специалистов в области педиатрии, детской психиатрии, неврологии, генетики и медико-социальной реабилитации.

Обоснование: потребность в удаленном формате предоставления диагностической и лечебно-коррекционной помощи значительно возросла в связи с пандемией COVID-19. Вместе с тем в настоящее время дистанционные формы оказания помощи в психиатрии вызывают неоднозначное отношение у представителей профессионального сообщества, а многие организационно-правовые и клинико-методологические вопросы применения телемедицинских технологий при оказании медицинской помощи, особенно в формате «пациент–врач», остаются недостаточно разработанными.
Целью настоящего обзора является анализ научных исследований организации и нормативно-правового регулирования телемедицинского консультирования в форматах «врач–врач» и «пациент–врач» при оказании помощи детям и подросткам с психическими расстройствами в Российской Федерации.
Материал и метод обзора: по ключевым словам «детская психиатрия», «организация помощи», «телемедицинские технологии», «нормативно-правовое регулирование» в электронных базах данных eLibrary и PubMed отобраны и проанализированы публикации российских и зарубежных исследователей за период с января 2016 по сентябрь 2023 г. Представлен анализ организационных и нормативно-правовых параметров проведения телемедицинских консультаций в формате «врач–пациент (законный представитель)» и в формате «врач–врач» на материале практической деятельности Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ и других психиатрических учреждений.
Заключение: обзор научных публикаций подтвердил обоснованность использования телекоммуникационных технологий в целях улучшения доступности детской психиатрической помощи, дестигматизации и повышения качества предоставления медицинской помощи. Показана необходимость совершенствования нормативно-правовой базы дистанционного психиатрического освидетельствования и проведения врачебных комиссий, устранения противоречивых требований к первичным телемедицинским консультациям (ТМК).