НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ

Представлено описание клинико-генетических характеристик 4 российских пациентов с синдромом Шаафа–Янга, обусловленным ранее описанными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене MAGEL2. Показано, что наиболее тяжелые клинические проявления обнаружены у пациента с вновь выявленным вариантом с.1828С>T(p.Gln610Ter), в то время как у пациента с новым нуклеотидным вариантом с.1609С>T (p.Gln537Ter) проявления болезни выражены умеренно. С учетом значительного сходства клинических проявлений синдрома Шаафа–Янга с таковыми синдрома Прадера–Вилли изложены критерии их дифференциальной диагностики, использование которых поможет оптимизировать процесс молекулярно-генетического анализа, направленного на поиск этиоло‑гического фактора.

Избыточное испарение слезной пленки может приводить к повреждению нервных волокон роговицы и обусловливать возникновение хронической невропатической боли, имитирующей сухость. Лазерная конфокальная микроскопия роговицы позволяет зафиксировать морфологические изменения нервных волокон роговицы и может
быть использована в качестве диагностического инструмента для поиска субстрата невропатической боли.

Цель исследования – изучение и сравнительная оценка структурных изменений нервных волокон роговицы у пациентов с синдромом жжения глаз и синдромом сухого глаза методом лазерной конфокальной микроскопии.

Развитие нейропатической боли при химиоиндуцированной полинейропатии является одним из осложнений химиотерапии (ХТ). Особенно часто она развивается на фоне применения препаратов платины и таксанов.

Поражение тонких волокон является важной составляющей болевой формы полинейропатии. Поскольку электронейромиографическое исследование не подтверждает поражение тонких нервных волокон, этот диагноз часто бывает трудно подтвердить в клинической практике, основываясь в основном на субъективной оценке жалоб,
чувствительности и использовании опросников. Биопсия кожи является проверенным методом определения плотности интраэпидермальных нервных волокон и может рассматриваться для диагностики дистальной сенсорной нейропатии, особенно нейропатии тонких волокон. Учитывая сложности оценки повреждения тонких волокон,
распространенность и патофизиология нейропатии тонких волокон у онкологических пациентов остаются плохо изученными.

Цель исследования – оценить изменения количества тонких волокон у пациентов с химиоиндуцированной полинейропатией на примере пациентов с онкологическими заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и малого таза (МТ), проанализировать взаимосвязь плотности волокон с клинико-нейрофизиологическими показателями и нейропатическим болевым синдромом.

Одним из принципиальных различий между мультифокальной моторной нейропатией (ММН) и мультифокальным вариантом хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии (мХВДП) является наличие или отсутствие чувствительных нарушений. Тем не менее данные литературы свидетельствуют о том, что при ММН также возможно поражение сенсорных волокон периферических нервов. В связи с этим проблема
дифференциальной диагностики ММН и мХВДП по-прежнему актуальна.

Цель исследования – оценить спектр и тяжесть объективных сенсорных и автономных нарушений при ММН и мХВДП, определить дифференциально-диагностические маркеры.