Цель исследования — оценка динамики двигательной активности с помощью сбора анамнестических данных и динамического наблюдения за пациентами с миодистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией (нмМДД), в Московской области на фоне патогенетической терапии препаратом аталурен.
Материалы и методы. Динамическое наблюдение 13 пациентов с нмМДД осуществляли на базе Центра детской психоневрологии Научно-исследовательского клинического института детства Московской области. В данном исследовании проводился ретроспективный анализ анамнестических данных, двигательной активности пациентов по тестам «Северная Звезда» (NSAA) и 6-минутной ходьбы (6MWT). Для оценки эффективности терапии препаратом аталурен было проведено непрямое сравнение с данными из регистров STRIDE и CINRG DNHS.
Результаты. В исследуемой группе пациентов возраст начала самостоятельной ходьбы составил 15,7 ± 4,5 мес, возраст установки диагноза — 60,2 ± 21,7 мес (5,0 ± 1,8 года). 92% пациентов (n = 12) получают глюкокортикостероиды (ГКС), 5 из них — преднизолон, 7 — дефлазакорт. Средний возраст начала приёма ГКС составил 7,1 ± 0,9 года. Возраст инициации патогенетической терапии препаратом аталурен составил 7,0 ± 1,3 года. Длительность наблюдения пациентов варьировалась от 1,5 до 8 лет. Данные по пациентам с верифицированными результатами спирометрии (46%) и эхокардиографии (92%) за последние 12 мес распределились следующим образом: снижения фракции выброса левого желудочка не зарегистрировано ни у одного пациента, снижение форсированной жизненной ёмкости лёгких лёгкой степени наблюдалось у 1 пациента. Регулярные реабилитационные мероприятия получают 8 (62%) пациентов. Для оценки двигательных функций использовали тесты NSAA (n = 10) и 6MWT (n = 8). При анализе данных с помощью 6MWT наблюдалось увеличение пройденного расстояния у 6 (75%) пациентов, уменьшение — у 2 (25%). Результаты теста NSAA: у 2 (20%) пациентов отмечается улучшение, у 6 (60%) — стабилизация состояния, у 2 (20%) — ухудшение (в том числе у 1 — потеря амбулаторности).
Заключение. Своевременная диагностика и лечение пациентов в соответствии с клиническими рекомендациями играют ключевую роль в успешной терапии пациентов с МДД. Патогенетическая терапия препаратом аталурен замедляет скорость прогрессирования заболевания и улучшает выживаемость пациентов с нмМДД.