Обоснование. Пузырные дерматозы — группа тяжелых гетерогенных заболеваний, потенциально опасных для жизни и в значительной степени ухудшающих ее качество. Раннее выявление у пациентов с отягощенным по пузырным дерматозам наследственным анамнезом предикторов развития данной патологии посредством использования HLA-диагностики позволит лечащему врачу разработать комплекс профилактических рекомендаций, верифицировать правильный диагноз на ранних стадиях заболевания и минимизировать риски триггерного влияния экспосомфакторов.
Цель исследования. Установить ассоциативную связь генов гистосовместимости HLA II класса с пузырными дерматозами на примере вульгарной пузырчатки, буллезного пемфигоида и доброкачественной семейной пузырчатки. Методы. В проспективное открытое, простое сравнительное научное исследование был включен 101 пациент (мужчины — 33, женщины — 68) с пузырными дерматозами (вульгарная пузырчатка, буллезный пемфигоид, доброкачественная семейная пузырчатка). Исследование проводилось с 2017 по 2023 г. Осуществляли типирование генов гистосовместимости HLA методом полимеразной цепной реакции с набором специфичных для последовательностей праймеров, типировали гены гистосовместимости HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1).
Результаты. Выявлены статистически значимые различия для ряда показателей HLA II класса. Носителей генов гистосовместимости HLA-DRB1*3, DRB1*4, DRB1*14, DRB1*16, DQB1*0304, DQB1*0502-4, DQB1*0503, DQB1*02 и DQА1*0301 следует отнести в группу риска по развитию вульгарной пузырчатки, буллезного пемфигоида и доброкачественной семейной пузырчатки. Отрицательной ассоциацией с пузырными дерматозами обладают пациенты — носители генов гистосовместимости HLA-DRB1*15, DRB1*17, DQB1*201, DQB1*303, DQB1*602-8.
Заключение. Выявленные ассоциативные связи между генами гистосовместимости HLA II класса, вульгарной пузырчаткой, буллезным пемфигоидом и доброкачественной семейной пузырчаткой можно использовать для прогнозирования развития указанных заболеваний, разработки комплекса профилактических рекомендаций, верификации правильного диагноза на ранних стадиях заболеваний.
Вульгарная пузырчатка — редко встречающееся, потенциально смертельное аутоиммунное заболевание, которое характеризуется образованием внутриэпидермальных пузырей и обширных эрозий на коже и слизистых оболочках. Несмотря на значительные достижения в изучении патогенеза и лечении вульгарной пузырчатки, диагностика этого заболевания по-прежнему вызывает трудности. Сложность ранней диагностики буллезных дерматозов, в частности вульгарной пузырчатки, обусловлена неспецифичностью начальных клинических проявлений. Первичное поражение слизистой оболочки полости рта (эрозии, афтоподобные элементы) часто приводит к ошибочной интерпретации симптомов и поздней диагностике. Проблема усугубляется недостаточной настороженностью врачей первичного звена (стоматологов, ЛОРврачей, терапевтов) в отношении данной патологии. Статья посвящена трудностям диагностики вульгарной пузырчатки. Описан клинический случай пациентки, у которой заболевание дебютировало с появления неспецифических высыпаний на слизистой оболочке ротовой полости, в связи с чем в течение длительного времени верный диагноз не был установлен. На основании результатов цитологического исследования мазков-отпечатков, полученных с поверхности свежих эрозий врачом-онкологом, был поставлен диагноз «рак нижней губы N2NxMx», проведена лучевая терапия, что привело к ухудшению течения заболевания. В статье рассмотрены возможные причины диагностических ошибок.
Пузырчатка — это группа аутоиммунных буллезных дерматозов, поражающих кожу и/или слизистые оболочки, с потенциальным летальным исходом. Наиболее частой клинической формой является вульгарная пузырчатка, которая характеризуется циркулирующими в крови и фиксированными в эпидермисе IgG, направленными против десмоглеина-3 (Dsg3) при поражении слизистых оболочек и десмоглеина-1 (Dsg1) при поражении кожи. Внеклеточная часть Dsg3 состоит из пяти доменов (EC1–EC5), которые обеспечивают крепкую адгезию прилегающих друг к другу молекул соседних клеток. Описана важная роль Dsg3 и его отдельных внеклеточных доменов, прежде всего EC1 и EC2, в инициации аутоиммунного процесса и формировании клинического фенотипа заболевания. Вариабельность патогенности антител в зависимости от их доменной специфичности может быть использована в качестве маркера оценки прогноза заболевания, а также открывает новые возможности для разработки таргетных терапевтических стратегий.