Ангидротическая эктодермальная дисплазия - наследственная патология различной генетической природы с множественными клиническими проявлениями. При медицинских обследованиях, в т. ч. и стоматологических, важен дифференциальный аспект диагностики, т. к. многие формы заболевания имеют схожие клинические проявления. Особый интерес представляют фенотипические эффекты генных мутаций и различных полиморфных вариаций генов-кандидатов эктодермальных дисплазий. Цель данного исследования - описание и анализ клинического случая пациента с полной адентией молочных зубов, частичной адентией зачатков постоянных зубов, нарушением формирования зубов и аномалией их формы, обусловленными ангидротической эктодермальной дисплазией в результате редкой мутации в гене эктодисплазина А (EDA).
Материалы и методы. Осуществлен анализ фенотипа пациента мужского пола в возрасте 1,5 лет с нарушением стоматологического статуса в результате заболевания, вызванного наличием в генотипе полиморфного аллеля А гена EDA, с последующим анализом данной вариации и установлением ее клинического значения в базах данных PubMed, eLIBRARY. RU, dbSNP, HGMD, GenBank, MutationTaster, PolyPhen-2, PROVEAN и SIFT.
Результаты. Информация о клиническом значении полиморфизма с.1043С>А (р. Thr348Asn) гена EDA практически отсутствует, однако наличие клинического проявления фенотипа ангидротической эктодермальной дисплазии у пациента позволяет предположить негативный эффект данной однонуклеотидной замены. Описанный клинический случай с редкой генетической патологией в стоматологической практике представляет несомненный интерес для практикующих врачей, т. к. данная патология требует комплексного подхода, длительного лечения и реабилитации.