Ангидротическая эктодермальная дисплазия - наследственная патология различной генетической природы с множественными клиническими проявлениями. При медицинских обследованиях, в т. ч. и стоматологических, важен дифференциальный аспект диагностики, т. к. многие формы заболевания имеют схожие клинические проявления. Особый интерес представляют фенотипические эффекты генных мутаций и различных полиморфных вариаций генов-кандидатов эктодермальных дисплазий. Цель данного исследования - описание и анализ клинического случая пациента с полной адентией молочных зубов, частичной адентией зачатков постоянных зубов, нарушением формирования зубов и аномалией их формы, обусловленными ангидротической эктодермальной дисплазией в результате редкой мутации в гене эктодисплазина А (EDA).
Материалы и методы. Осуществлен анализ фенотипа пациента мужского пола в возрасте 1,5 лет с нарушением стоматологического статуса в результате заболевания, вызванного наличием в генотипе полиморфного аллеля А гена EDA, с последующим анализом данной вариации и установлением ее клинического значения в базах данных PubMed, eLIBRARY. RU, dbSNP, HGMD, GenBank, MutationTaster, PolyPhen-2, PROVEAN и SIFT.
Результаты. Информация о клиническом значении полиморфизма с.1043С>А (р. Thr348Asn) гена EDA практически отсутствует, однако наличие клинического проявления фенотипа ангидротической эктодермальной дисплазии у пациента позволяет предположить негативный эффект данной однонуклеотидной замены. Описанный клинический случай с редкой генетической патологией в стоматологической практике представляет несомненный интерес для практикующих врачей, т. к. данная патология требует комплексного подхода, длительного лечения и реабилитации.
Предпросмотр статьи
Идентификаторы и классификаторы
- SCI
- Биология
Ангидротическая, или гипогидротическая, эктодермальная дисплазия – наследственная патология, сопровождающаяся множественными клиническими проявлениями. Это обуславливает необходимость исследования генетических механизмов ее формирования. На данный момент имеются сведения о более чем 150 формах эктодермальной дисплазии [1–3].
Список литературы
1. Bala M., Pathak A. Ectodermal Dysplasia with True Anodontia // J. Oral Maxillofac. Pathol. 2011. Vol. 15, No 2. Р. 244-246. DOI: 10.4103/0973-029x.84515
2. Zhang L., Yu M., Wong S.-W., Qu H., Cai T., Liu Y., Liu H., Fan Z., Zheng J., Zhou Y., Feng H., Han D. Comparative Analysis of Rare EDAR Mutations and Tooth Agenesis Pattern in EDAR- and EDA-Associated Nonsyndromic Oligodontia // Hum. Mutat. 2020. Vol. 41, No 11. Р. 1957-1966. DOI: 10.1002/humu.24104
3. Lan R., Wu Y., Dai Q., Wang F. Gene Mutations and Chromosomal Abnormalities in Syndromes with Tooth Agenesis // Oral Dis. 2023. Vol. 29, No 6. Р. 2401-2408. DOI: 10.1111/odi.14402
4. Гамаюнов Б.Н., Васильев Г.С., Пекарева Н.А., Шубина Е.С., Гольцов А.Ю. Эктодермальная дисплазия у ребенка с гипотрихозом, эрозиями волосистой части головы и атрезией слезных точек // Клин. дерматология и венерология. 2020. Т. 19, No 6. С. 899-903. DOI: 10.17116/klinderma202019061899
5. Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. Генезис и клиника эктодермальной дисплазии ангидротической (синдром Криста-Сименса-Турена) // Успехи соврем. естествознания. 2008. No 5. С. 138-139.
6. Торгашина А.Г., Фирсова И.В. Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии в клинике стоматологии // Бюл. мед. Интернет-конференций. 2013. Т. 3, No 3. С. 745-747.
7. Eismann H., Knauer K., Künzel W., Müller M., Müller W. Störungen der Dentition und Zahnentwicklung // Kinderstomatologie. Leipzig, 1988. S. 136-139.
8. Zonana J., Elder M.E., Schneider L.C., Orlow S.J., Moss C., Golabi M., Shapira S.K., Farndon P.A., Wara D.W., Emmal S.A., Ferguson B.M. A Novel X-Linked Disorder of Immune Deficiency and Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Is Allelic to Incontinentia Pigmenti and Due to Mutations in IKK-Gamma (NEMO) // Am. J. Hum. Genet. 2000. Vol. 67, No 6. Р. 1555-1562. DOI: 10.1086/316914
9. McGrath J.A., Duijf P.H., Doetsch V., Irvine A.D., de Waal R., Vanmolkot K.R., Wessagowit V., Kelly A., Atherton D.J., Griffiths W.A., Orlow S.J., van Haeringen A., Ausems M.G., Yang A., McKeon F., Bamshad M.A., Brunner H.G., Hamel B.C., van Bokhoven H. Hay-Wells Syndrome Is Caused by Heterozygous Missense Mutations in the SAM Domain of p63 // Hum. Mol. Genet. 2001. Vol. 10, No 3. Р. 221-229. DOI: 10.1093/hmg/10.3.221
10. Rinne T., Hamel B., van Bokhoven H., Brunner H.G. Pattern of p63 Mutations and Their Phenotypes - Update // Am. J. Med. Genet. A. 2006. Vo l. 140, No 13. Р. 1396-1406. DOI: 10.1002/ajmg.a.31271
11. Зеленова М.А., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров И.Ю. Дупликация гена EDA у мальчика с расстройством аутистического спектра и задержкой развития: молекулярно-цитогенетическое, биоинформатическое и психологическое исследование редкой геномной патологии // Междунар. журн. приклад. и фундам. исследований. 2017. No 7-1. С. 97-101.
12. Gaide O., Schneider P. Permanent Correction of an Inherited Ectodermal Dysplasia with Recombinant EDA // Nat. Med. 2003. Vol. 9, No 5. Р. 614-618. DOI: 10.1038/nm861
13. Филиппова В.В., Неретина И.А., Матвеева Е.А., Ершова Н.М. Ангидротическая эктодермальная дисплазия. Синдром Криста-Сименса-Турена. Диагностическая одиссея // Здравоохранение Дал. Востока. 2023. No 4 (98). С. 17-22.
14. Музычина А.А., Бугоркова И.А., Тутова К.С., Музычина А.В. Синдром Криста-Сименса-Турена у ребенка (клинический случай) // Мед.-соц. проблемы семьи. 2019. Т. 24, No 2. С. 117-120.
15. Mikkola M.L., Thesleff I. Ectodysplasin Signaling in Development // Cytokine Growth Factor Rev. 2003. Vol. 14, No 3-4. Р. 211-224. DOI: 10.1016/s1359-6101(03)00020-0
16. Coe B.P., Witherspoon K., Rosenfeld J.A., van Bon B.W., Vulto-van Silfhout A.T., Bosco P., Friend K.L., Baker C., Buono S., Vissers L.E., et al. Refining Analyses of Copy Number Variation Identifies Specific Genes Associated with Developmental Delay // Nat. Genet. 2014. Vol. 46, No 10. Р. 1063-1071. DOI: 10.1038/ng.3092
17. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Iourov I.Y. Neurogenomic Pathway of Autism Spectrum Disorders: Linking Germline and Somatic Mutations to Genetic-Environmental Interactions // Curr. Bioinform. 2017. Vo l. 12, No 1. P. 19-26. DOI: 10.2174/1574893611666160606164849
18. Ковальская В.А., Череватова Т.Б., Поляков А.В., Рыжкова О.П. Молекулярно-генетическая характеристика гипогидротических эктодермальных дисплазий // Вавилов. журн. генетики и селекции. 2023. Т. 27, No 6. С. 676-683. DOI: 10.18699/VJGB-23-78 EDN: IMKWXK
19. Yu K., Sheng Y., Wang F., Yang S., Wan F., Lei M., Wu Y. Eight EDA Mutations in Chinese Patients with Tooth Agenesis and Genotype-Phenotype Analysis // Oral Dis. 2024. Vol. 30, No 7. P. 4598-4607. DOI: 10.1111/odi.14878
20. Ranjan P., Das P. Understanding the Impact of Missense Mutations on the Structure and Function of the EDA Gene in X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: A Bioinformatics Approach // J. Cell. Biochem. 2022. Vol. 123, No 2. Р. 431-449. DOI: 10.1002/jcb.30186
21. Gökdere S., Schneider H., Hehr U., Willen L., Schneider P., Maier-Wohlfart S. Functional and Clinical Analysis of Five EDA Variants Associated with Ectodermal Dysplasia but with a Hard-to-Predict Significance // Front. Genet. 2022. Vol. 13. Art. No 934395. DOI: 10.3389/fgene.2022.934395 EDN: RAEEIK
22. Bao D.-Y., Yang Y., Tong X., Qin H.-Y. Activation of Wnt/β-Catenin Signaling Pathway Down Regulated Osteogenic Differentiation of Bone Marrow-Derived Stem Cells in an Anhidrotic Ectodermal Dysplasia Patient with EDA/EDAR/EDARADD Mutation // Heliyon. 2023. Vol. 10, No 1. Art. No e23057. DOI: 10.1016/j.heliyon.2023.e23057 EDN: JJLSEY
23. Wohlfart S., Hammersen J., Schneider H. Mutational Spectrum in 101 Patients with Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia and Breakpoint Mapping in Independent Cases of Rare Genomic Rearrangements // J. Hum. Genet. 2016. Vol. 61, No 10. Р. 891-897. DOI: 10.1038/jhg.2016.75
24. Yu K., Huang C., Wan F., Jiang C., Chen J., Li X., Wang F., Wu J., Lei M., Wu Y. Structural Insights into Pathogenic Mechanism of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Caused by Ectodysplasin A Variants // Nat. Commun. 2023. Vol. 14, No 1. Art. No 767. DOI: 10.1038/s41467-023-36367-6 EDN: XKBMFP
25. Zhao Z., Zhang T., Li T., Ye Y., Feng C., Wang H., Zhang X. A Novel EDAR Variant Identified in Non-Syndromic Tooth Agenesis: Insights from Molecular Dynamics // Arch. Oral Biol. 2023. Vol. 146. Art. No 105600. DOI: 10.1016/j.archoralbio.2022.105600
26. Gao Y., Jiang X., Wei Z., Long H., Lai W. The EDA/EDAR/NF-κB Pathway in Non-Syndromic Tooth Agenesis: A Genetic Perspective // Front. Genet. 2023. Vol. 14. Art. No 1168538. DOI: 10.3389/fgene.2023.1168538 EDN: WAOCWS
27. Wright J.T., Fete M., Schneider H., Zinser M., Koster M.I., Clarke A.J., Hadj-Rabia S., Tadini G., Pagnan N., Visinoni A.F., Bergendal B., Abbott B., Fete T., Stanford C., Butcher C., D’Souza R.N., Sybert V.P., Morasso M.I. Ectodermal Dysplasias: Classification and Organization by Phenotype, Genotype and Molecular Pathway // Am. J. Med. Genet. A. 2019. Vol. 179, No 3. Р. 442-447. DOI: 10.1002/ajmg.a.61045
28. Adhikari K., Fontanil T., Cal S., Mendoza-Revilla J., Fuentes-Guajardo M., Chacón-Duque J.-C., Al-Saadi F., Johansson J.A., Quinto-Sanchez M., Acuña-Alonzo V., et al. A Genome-Wide Association Scan in Admixed Latin Americans Identifies Loci Influencing Facial and Scalp Hair Features // Nat. Commun. 2016. Vol. 7. Art. No 10815. DOI: 10.1038/ncomms10815
29. Wu S., Zhang M., Yang X., Peng F., Zhang J., Tan J., Yang Y., Wang L., Hu Y., Peng Q., Li J., Liu Y., Guan Y., Chen C., Hamer M.A., Nijsten T., Zeng C., Adhikari K., Gallo C., Poletti G., Schuler-Faccini L., Bortolini M.C., Canizales-Quinteros S., Rothhammer F., Bedoya G., González-José R., Li H., Krutmann J., Liu F., Kayser M., Ruiz-Linares A., Tang K., Xu S., Zhang L., Jin L., Wang S. Genome-Wide Association Studies and CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing Identify Regulatory Variants Influencing Eyebrow Thickness in Humans // PLoS Genet. 2018. Vo l. 14, No 9. Art. No 1007640. DOI: 10.1371/journal.pgen.1007640
30. Пономаренко И.В. Отбор полиморфных локусов для анализа ассоциаций при генетико-эпидемиологических исследованиях // Науч. результат. Медицина и фармация. 2018. Т. 4, No 2. С. 40-54. DOI: 10.18413/2313-8955-2018-4-2-0-5
Выпуск
Другие статьи выпуска
Гормоны щитовидной железы, или тиреоидные гормоны (ТГ), задействованы во многих физиологических процессах, протекающих в живом организме. Они участвуют в регуляции деятельности нервной, дыхательной, сердечно-сосудистой, мышечной и костно-суставной систем, а также в процессах термогенеза, сна и бодрствования, в репродуктивной функции, осуществляют модуляцию ряда нейротрансмиттерных систем мозга. Изучение механизма действия ТГ необходимо как для понимания происходящих под их влиянием в организме реакций, так и для разработки способов регулирования их активности. В данном обзоре по результатам анализа публикаций российских и зарубежных исследователей за период с 2011 по 2023 год, согласно современным представлениям о регулировании активности и механизме действия на клеточном уровне ТГ, определены особенности и принципы клеточной регуляции ТГ, описаны процессы их активации под действием ферментов дейодиназ, охарактеризован биологический эффект регуляции ТГ. Также представлены механизмы геномного и негеномного действия ТГ. Показано, что геномное («классическое») действие ТГ через модуляцию транскрипции специфических генов влияет на процессы роста, развития, дифференцировки и поддержания в границах нормального функционирования тканей-мишеней. Негеномные механизмы действия ТГ опосредуются плазматической мембраной или цитоплазматическими рецепторами, регулируют в организме процессы роста, развития и метаболизма. При этом негеномное действие ТГ может как реализовываться независимо от геномного, так и способно дополнять, усиливать или угнетать эффекты связывания ТГ с транскрипционно активными ядерными рецепторами при реализации их геномного действия. Согласно результатам исследования, действие гормонов щитовидной железы на геномном и негеномном уровнях реализуется комплексно, и именно комбинация геномного и негеномного влияния гормонов щитовидной железы определяет эффективность тиреоидной регуляции клеточных процессов.
Известно, что поведенческие реакции животных и человека контролируются рядом нейропептидов. В статье рассматриваются современные взгляды научного сообщества на физиологические эффекты окситоцина, его влияние на социальное поведение, психологическое состояние, соматовегетативные функции человека и животных, взаимосвязь недостатка выработки изучаемого гормона с патогенезом ряда психических заболеваний. Представлены данные о строении, синтезе, метаболизме и инактивации окситоцина. Приведены сведения о регуляции выделения окситоцина под влиянием психологических факторов и ингибирования выхода окситоцина в ЦНС рядом биологически активных веществ: глюкокортикоиды, тестостерон, ацетилхолин, оксид азота, гамма-аминомасляная кислота. Вещества, подавляющее физиологическое действие окситоцина за счет снижения его влияния на миндалевидное тело, отвечающее за агрессивность, провоцируют враждебность у животных и людей. Обобщены данные о синтезе окситоцина на периферии, в таких органах, как желтое тело, матка, амнион, плацента, интерстициальные клетки семенников, надпочечники, сердце, дерма и тимус. К периферическим органам с экспрессией и связыванием окситоциновых рецепторов относятся клетки плотного пятна коры почек, кардиомиоциты, ноцицептивные ганглиозные нейроны дорсальных корешков, сетчатка, адипоциты и клетки мозгового вещества надпочечников. Синтез окситоцина и экспрессия рецепторов к нему были обнаружены в фибробластах и кератиноцитах кожи человека. Эти клеточные элементы регулируют процессы, участвующие в атопическом дерматите, такие как пролиферация, воспаление и реакция на окислительный стресс в коже. Обсуждены вопросы о расположении рецепторов окситоцина как в ЦНС, так и за ее пределами. Среди областей мозга, которые экспрессируют окситоциновые рецепторы, наиболее изученными являются гипоталамус, префронтальная кора, гиппокамп и миндалевидное тело.
Представлен анализ литературных данных о роли фактора фон Виллебранда (ФВ) в системе гемостаза и воспаления, дана патофизиологическая оценка влияния взаимодействия ФВ с патогенными микробиологическими агентами на его метаболизм и роли металлопротеиназы ADAMTS-13 в этом процессе. Описаны структура, функции и процессы обмена ФВ в организме при патологических состояниях. Приведены данные, свидетельствующие, что высвобождение ФВ из эндотелиоцитов способствует связыванию и снижению активности ADAMTS-13, регулирующей функциональную активность данного фактора. Это, в свою очередь, приводит к накоплению сверхкрупных мультимеров данного маркера в кровотоке, индуцирующему развитие тромбоза. Отмечено, что биологически активные вещества, задействованные в патологических процессах, выступают стимуляторами экзоцитоза ФВ из телец Вейбеля-Паладе, что приводит к развитию нарушений микроциркуляторного звена. Цель обзора - провести оценку роли ФВ в патогенезе воспалительных и тромботических нарушений. В выборку были включены оригинальные статьи и краткие сообщения, опубликованные с 2005 по 2022 год, размещенные в базах данных PubMed, eLIBRARY. RU, «КиберЛенинка», посвященные патофизиологической роли ФВ в поддержании системного воспаления. Применена следующая стратегия поиска и отбора научных статей с использованием терминов, индексированных MeSH: von Willebrand factor [Supplementary Concept], ADAMTS-13 [MeSH Terms], systemic inflammation [MeSH Terms], thrombotic disorders [MeSH Terms]. Анализ научных публикаций позволяет рассматривать ФВ одновременно как маркер гемостаза и воспаления. Отмечено влияние инфекционных агентов на его метаболизм: при воспалении бактерии, связавшиеся с мультимерами гликопротеина ФВ, преодолевают гемодинамическое воздействие кровотока, ускользают от клеток иммунной системы и фиксируются на поверхности эндотелия, вызывая эндоваскулярные нарушения.
Актуальными задачами профилактической медицины являются оценка риска здоровья работников промышленных предприятий и разработка мер по предотвращению профессиональных и производственно-обусловленных болезней. Цель работы - на основе комплексного исследования условий труда на Куйбышевском нефтеперерабатывающем заводе (г. Самара) провести оценку профессиональной заболеваемости у его работников, отличающихся условиями труда.
Материалы и методы. Изу-чались санитарно-гигиенические условия производственной среды на Куйбышевском нефтеперерабатывающем заводе, а также медико-биологические показатели его сотрудников за период с 2012 по 2023 год, после чего на основе данных о случаях заболеваемости, полученных из электронной базы предприятия, с опорой на Международную классификацию болезней 10-го пересмотра была проведена оценка риска здоровью работников. Анализ профессионального риска развития нарушений здоровья осуществлялся по методике Р.2.2.1766-03. Обследовано 2089 чел. в возрасте 29-60 лет (67 % мужчин, 33 % женщин; средний стаж - более 20 лет), которые были разделены на две группы: основная - 1411 чел., условия работы которых классифицировались как вредные (3-й класс опасности), сравнения - 678 чел. с допустимыми условиями труда (2-й класс).
Результаты. Согласно гигиеническим критериям, условия труда на исследуемом предприятии относятся к классу 3.1-3.2. Оценка производственных факторов показала, что содержание вредных веществ в воздухе рабочей зоны, воздействие интенсивного производственного шума в сочетании с тяжелыми физическими нагрузками выступают в качестве пусковых механизмов развития производственно-обусловленных патологий пищевари тельной (34,9±1,1 % случаев, при p < 0,05), дыхательной (16,9±1,2 % случаев, при p < 0,05), опорно-двигательной (13,4±0,9 % случаев, при p < 0,05) си стем. Выявлены причинно-следственные связи между неблагоприятными производственными факторами и развитием болезней слухового анализатора и органов дыхания (этиологическая доля составила 93,59 и 72,63 % соответственно).
В итоговой оценке степень риска развития профессиональной патологии в целом характеризуется как средняя, что обуславливает необходимость разработки комплекса мер по снижению профессионального риска.
Эндопротезирование является одной из распространенных методик лечения коксартроза. Изучение особенностей восстановления в разных гендерных группах позволит разработать более качественные методики для всех этапов послеоперационной реабилитации. Цель исследования - сравнить функциональное состояние мужчин и женщин до эндопротезирования тазобедренного сустава, а также в ранний и поздний периоды реабилитации.
Материалы и методы. Исследование проводилось на базе травматолого-ортопедического отделения Северного медицинского клинического центра имени Н. А. Семашко Федерального медико-биологического агентства. В эксперименте участвовали 73 женщины и 67 мужчин (средний возраст - 57±9 лет). Анализировались показатели сердечно-сосудистой и дыхательной систем, амплитуда движения в тазобедренном суставе, а также психоэмоциональное состояние пациентов до операции (1-е сутки поступления в стационар), в ранний (10-12-й день (в зависимости от фиксации эндопротеза) после операции) и поздний (через 3 мес. после операции) периоды реабилитации. Программа реабилитации состояла из лечебной гимнастики, физиотерапевтического лечения, механотерапии и массажа.
Результаты. Анализ полученных данных показал, что у женщин лучше восстанавливалась амплитуда сгибания, мужчины демонстрировали бóльшую силовую выносливость. Уровень боли в группах был практически одинаковым на каждом этапе исследования. Выявлены более высокие значения среднего артериального давления и тонуса мелких и крупных сосудов у мужчин. Согласно спирографическим данным, показатели форсированной жизненной емкости легких у лиц обоих полов до и после эндопротезирования соответствовали должным значениям, однако у женщин они были ниже, чем у мужчин (рм-ж = 0,001), во все периоды исследования. Особенностью при изучении психоэмоционального состояния было увеличение доли пациентов с легким уровнем депрессии через 3 мес., который в поздний период реабилитации чаще наблюдался у женщин (61,5 %), чем у мужчин (47,1 %).
Отравления уксусной кислотой не только сопровождаются ярко выраженным тропным действием яда, но и имеют неспецифический эффект за счет токсико-стрессорной реакции. Специфическое действие этого токсиканта на различные внутренние органы изучено достаточно подробно. В ответ на действие стрессора стресс-реализующие гормоны выбрасывают не только надпочечники, но и щитовидная железа. Роль данной железы и степень участия тиреоидных гормонов в ответной реакции на отравление не изучены. Цель работы - исследовать характер морфологических изменений в щитовидной железе на модели острого отравления уксусной кислотой и определить динамику уровня тироксина.
Материалы и методы. Эксперимент выполнялся на половозрелых беспородных самцах крыс с исходной массой тела 160-180 г (n = 30), которые были разделены на опытных (n = 25) и интактных (n = 5). В работе использовалась модель острого отравления уксусной кислотой. Затравка опытных животных проводилась 30 %-м раствором уксусной кислоты. Вещество вводилось эндогастрально, одномоментно в объеме 0,5 мл. Уровень тироксина определялся методом иммуноферментного анализа с использованием специальных тест-наборов. Сроки взятия материала - 1, 3, 5, 7 и 10-е сутки после затравки. Щитовидная железа для гистологического исследования фиксировалась в 10 %-м нейтральном формалине.
Результаты. Острое отравление уксусной кислотой вызывает нарушение продукции тироксина и изменения структуры щитовидной железы. Морфологические изменения происходят как в строме, так и в паренхиме органа. Выраженная перестройка отмечается только с 7-х суток после отравления. Это проявляется гиперплазией тиреоидной ткани, накоплением коллоида и увеличением его плотности. Одновременно развивается дистрофия стромы органа и появляются признаки склероза.
Органический синтез является ценным источником перспективных противоопухолевых препаратов. Цель работы - исследование цитотоксического действия нового производного трополонового ряда 2-(1,1-диметил-1H-бензо[e]индолин-2-ил)-5,6,7-трихлор-1,3-трополона (JO-122) на клеточной линии рака толстой кишки SW620 в сравнении со стандартным химиотерапевтическим препаратом 5-фторурацилом.
Материалы и методы. Исследование проводилось на постоянной клеточной линии аденокарциномы толстой кишки - SW620. Определение цитотоксической активности JO-122 проводилось в опыте с построением кривой «доза-ответ», количество живых клеток измерялось непрямым способом при помощи МТТ-теста. Половинная ингибирующая концентрация (IC50) вещества валидировалась в тесте с трипановым синим. Апоптоз в клеточной культуре SW620 исследовался путем оценки морфологических изменений в ядрах клеток, окрашенных Hoechst 33342.
Результаты. IC50 для JO-122 составила 0,27±0,07 ммоль/л, что почти в 10 раз меньше, чем для 5-фторурацила (IC50(5-FU) = 23,5±3,5 ммоль/л). В тесте с трипановым синим для концентрации 0,27 ммоль/л было показано снижение количества живых клеток на 35±7,2 %, доля мертвых клеток равнялась 12±3,2 %. Авторы статьи предполагают, что механизм действия JO-122 на культуре SW620 связан с остановкой клеточного цикла на стадии G0/G1 без стимуляции апоптоза, что приводит к уменьшению пролиферативной активности клеток тестируемой культуры. Требуются дальнейшие исследования для установления механизма действия JO-122 на злокачественные клетки.
Состояние оптимальной функциональной готовности спортсмена в период главных стартов - залог высокого результата как в олимпийском, так и в паралимпийском спорте. Функциональная готовность обеспечивается разными уровнями функционирования организма, в т. ч. и психофизиологическим. Цель исследования - оценить состояние психофизиологической сферы спортсменов с поражением опорно-двигательного аппарата (ПОДА), имеющих физические нагрузки различной направленности, в специально-подготовительный период годичного тренировочного цикла. Материалы и методы. Обследованы 54 спортсмена обоего пола с различными формами ПОДА. Все участники эксперимента имели регулярную физическую нагрузку в объеме от 16 до 20 ч в неделю. Стаж занятий составил 5,4±1,2 года, средний возраст - 27,4±4,1 года. Тестирование спортсменов проводилось в специально-подготовительный период годичного цикла, после дня отдыха от занятий, до тренировки (с 9 до 10 ч. утра). Изучены характеристики психомоторного реагирования на раздражители различной модальности, свойства нервной системы, хронобиологические показатели и состояние личностной тревожности. Результаты. Выявлено, что показатели психомоторного реагирования у спортсменов с ПОДА имеют те же направленность и специфические черты, что и у здоровых спортсменов с аналогичной специализацией. Однако значения показателей у спортсменов с ПОДА ниже, чем у здоровых спортсменов. В специально-подготовительный период у всех спортсменов с ПОДА независимо от специфики физической нагрузки выявлены признаки напряжения систем адаптации. Минимальный уровень психофизиологического напряжения адаптационных механизмов, обеспечивающий адекватное включение ресурсов организма, отмечен у спортсменов с высокой интенсивностью динамических нагрузок в тренировочном процессе. Преобладание статических в сочетании с низким объемом динамических нагрузок в подготовке спортсменов с ПОДА сопровождается появлением выраженных признаков перенапряжения систем адаптации.
Интерстициальные клетки Кахаля (ИКК), а также ИКК-подобные клетки были описаны различными авторами в мышечной ткани предсердий и бронхов, поджелудочной и молочной железах, мочеточнике и плаценте. Предполагается, что данные клетки имеют значительное влияние на регуляцию спонтанной ритмической деятельности гладких миоцитов (ГМ) внутренних органов. Вопрос о четких цитологических дефинициях этих клеток остается открытым.
Цель исследования - выявление ИКК в различных отделах мышечной оболочки желчного пузыря и анализ соотношения ИКК, ГМ и ИКК-подобных клеток - телоцитов (ТЦ) в указанных зонах.
Материалы и методы. Изучены фрагменты мышечной оболочки стенки шейки, тела и дна желчного пузыря, взятые от 5 морских свинок. Все животные содержались в специальном помещении в условиях стандартного пищевого режима. Проведено иммуноцитохимическое исследование на с-kit-рецептор тирозинкиназы (CD117). Для оценки количественного соотношения ГМ, ИКК и ТЦ был использован метод анализа изолированных клеток, полученных оригинальным методом прицельной клеточной диссоциации, позволяющий идентифицировать морфологические характеристики клеток.
Результаты. В составе ГМ стенки желчного пузыря на светооптическом уровне удалось идентифицировать клеточные элементы, существенно отличающиеся по своей морфологии от классических миоцитов. Количественный анализ свидетельствует о том, что соотношение ГМ, ИКК и ТЦ варьирует в различных отделах желчного пузыря. Отсутствие специфических маркеров для идентификации ТЦ указывает на неоднородность их популяции или способность дифференцироваться в другие клеточные типы. Можно констатировать отсутствие четких представлений о структурно-функциональной организации ИКК, ТЦ и их вероятной роли в поддержании структурного гомеостаза органов, что обусловливает необходимость дальнейших исследований.
Физиологическая адаптация к резко континентальному климату Волгоградской области обусловливает успешную социокультурную адаптацию иностранных студентов. Первой в реакцию адаптации включается система кровообращения, определяя терморегуляцию и гомеостаз.
Цель работы - оценка показателей регионарного кровообращения на участке «предплечье-кисть» у иностранных студентов на фоне локального холодового воздействия с помощью реовазографии верхних конечностей.
Материалы и методы. В исследовании приняли участие индийские студенты Волгоградского государственного медицинского университета в возрасте 19-21 года (n = 36; средний возраст - 20,1±1,3 года). Реограммы верхних конечностей регистрировались на приборе «Рео-Спектр 2» («Нейрософт», г. Иваново, Россия) в состоянии покоя, на фоне локального холодового воздействия на кисть левой руки и в период восстановления (1, 3, 5-я минуты).
Результаты. Выявленная асимметрия кровообращения характеризуется снижением тонуса крупных артерий справа и преобладающим влиянием сосудистого компонента на компенсаторное повышение венозного тонуса. Сосудистая реактивность на фоне локального холодового воздействия может варьировать за счет несовершенности защитно-компенсаторных реакций. Холодовой сосудосуживающий эффект в большей степени реализовывался через активацию центральным контуром сердечной деятельности (констрикторная сосудистая реакция в сегменте «предплечье»), тогда как вазодилатация сосудов в сегменте «кисть» достигалась через срочную адаптивную реакцию сосудистого гладкомышечного компонента. В сегменте «кисть» кратковременное снижение тонуса сосудистой стенки прекапилляров в ответ на холодовое воздействие сменялось приспособительными реакциями кровотока в 1-ю минуту восстановления, что свидетельствует о возможном поступлении крови из артерий в вены через артериоло-венулярные анастомозы, минуя капиллярную сеть. Облегчение венозного оттока из региона к 5-й минуте восстановления отмечалось только справа, тогда как слева не обнаружено значимой дилатации сосудов, соотнесенной с резервом сосудистого сопротивления холодовому воздействию. Авторами предложен индекс реактивности сосудов и определены показатели реовазографии, которые можно использовать как информативные критерии индивидуально-типологических различий адаптивной реакции организма иностранных студентов на холодовое воздействие.
Соблюдение условно специфических требований учебно-профессиональной деятельности запускает у студентов компенсаторные механизмы, активность которых отражает высокую цену адаптации организма к условиям образовательной среды.
Цель работы - выявить и сравнить показатели функционального состояния нервной системы у студенток, занимающихся и не занимающихся спортом, при выполнении когнитивной пробы на фоне утомления.
Материалы и методы. В исследовании добровольно (на основании информированного согласия) приняли участие 23 студентки Южно-Уральского государственного гуманитарно-педагогического университета (13 неспортсменок) и Уральского государственного университета физической культуры (10 гимнасток). Обследование проводилось в межсессионный период (предсоревновательный период у студенток-спортсменок) во второй половине дня на фоне умственного утомления у неспортсменок, умственного и физического утомления у спортсменок. Оценка функционального состояния центральной нервной системы осуществлялась по сенсомоторным показателям; автономной нервной системы - по показателям спектрального анализа вариабельности сердечного ритма. В качестве когнитивной нагрузки использовалось задание, ориентированное на восприятие, обработку и переработку слабоструктурированной информации.
Результаты. Дополнительная интеллектуальная нагрузка у студенток, не занимающихся спортом, вызывает следующие эффекты: со стороны центральной нервной системы - при стабильных продуктивности труда и точности сенсомоторных реакций отмечается развитие торможения нервных процессов, а со стороны автономной нервной системы - повышение парасимпатической активности. В группе спортсменок относительно низкая продуктивность при выполнении тестов характеризуется стабильной точностью сенсомоторных реакций на фоне снижения суммы времени тормозных реакций и повышением активности симпатического отдела автономной нервной системы.
Издательство
- Издательство
- САФУ имени М.В. Ломоносова
- Регион
- Россия, Архангельск
- Почтовый адрес
- Российская Федерация, 163002, г. Архангельск, набережная Северной Двины, 17, кабинет 1339
- Юр. адрес
- Российская Федерация, 163002, г. Архангельск, набережная Северной Двины, 17, кабинет 1339
- ФИО
- Кудряшова Елена Владимировна (РЕКТОР)
- E-mail адрес
- rector@narfu.ru
- Контактный телефон
- +8 (818) 2218920
- Сайт
- https://narfu.ru/