Актуальность. Нарушения развития соединительной ткани отличаются широким полиморфизмом клинических проявлений. Осложнения, которые развиваются на их основе, часто имеют тяжёлые последствия и значительно ухудшают качество жизни пациента. Клиническая диагностика наследственных дисплазий соединительной ткани достаточно сложная задача, в виду широкого спектра клинических проявлений, но и важная часть успешной диагностики. Одним из распространённых вариантов дисплазий соединительной ткани являются коллагенопатии.
Цель. Провести анализ молекулярно-генетических причин развития коллагенопатий и определить особенности их клинического проявления.
Результаты. Проанализированы молекулярно-генетические основы развития коллагенопатий. Рассмотрены современные представления о строении соединительной ткани, её функциях и формировании коллагеновых волокон. Показаны клинические особенности различных вариантов синдромальных коллагенопатий, их молекулярно-генетические причины и функции 28 типов коллагенов. Приведены основные несиндромальные виды коллагенопатий.
Заключение. Диагностика наследственной патологии, в частности вариантов нарушения строения коллагеновых волокон, является достаточно сложной задачей, а окончательный диагноз определяется с помощью ДНК-диагностики. В связи с этим особую важность имеет понимание клинических особенностей и молекулярно-генетических основ наследственных коллагенопатий, а также их систематизация для успешной диагностики и своевременного эффективного лечения.