Статья: РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: СИНДРОМ БОРИНГА – ОПИЦА (2025)

Читать онлайн

В данной работе представлен клинический случай ребенка с синдромом Боринга – Опица, особенности его диагностики. Описаны анамнез жизни и заболевания, клинические проявления заболевания, результаты дополнительных методов исследования. У ребенка выявлены характерные клинические признаки болезни: задержка внутриутробного развития, грубая задержка развития нервной системы, множественные врожденные пороки развития и стигмы дизэмбриогенеза: агенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, множественные врожденные контрактуры верхних и нижних конечностей (характерная поза синдрома Боринга – Опица), гипертрихоз, полные щеки, гипертелоризм, широкая переносица, микрогнатия, высокое арковидное небо, низко посаженные, повернутые кзади уши, а также рецидивирующие респираторные инфекции, трудности с кормлением, рецидивирующая рвота, судороги. По результатам проведенного генетического исследования методом клинического секвенирования (полное секвенирование экзома) выявлена мутация de novo в гене ISXL1. На основании клинического и генетического обследования выставлен окончательный диагноз: синдром Боринга – Опица. Таким образом, синдром Боринга – Опица представляет собой редкое тяжелое генетическое заболевание. Представленный клинический случай поможет практическим врачам при установлении диагноза, так как данное генетическое заболевание крайне редко встречается в клинической практике, но вместе с тем сопровождается выраженной степенью ограничения жизнедеятельности и высоким уровнем младенческой смертности таких пациентов.

Ключевые фразы: клинический случай, генетическое заболевание, мутация de novo, ген asxl1, синдром боринга – опица
Автор (ы): САННИКОВА АННА ВЛАДИМИРОВНА (SANNIKOVA A. V.), ФАЙЗУЛЛИНА РЕЗЕДА МАНСАФОВНА (FAYZULLINA R. M.), ШАНГАРЕЕВА ЗИЛИЯ АСГАТОВНА (SHANGAREEVA Z. A.), Сартания И. Д. (Sartaniya I. D.), БАЯЗИТОВА ГУЗЕЛЬ РАФАЭЛЕВНА (BAYAZITOVA G. R.)
Журнал: НАУЧНОЕ ОБОЗРЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

УДК
616-007-053.1. Врожденные пороки развития
Для цитирования:
САННИКОВА А. В., ФАЙЗУЛЛИНА Р. М., ШАНГАРЕЕВА З. А., САРТАНИЯ И. Д., БАЯЗИТОВА Г. Р. РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: СИНДРОМ БОРИНГА – ОПИЦА // НАУЧНОЕ ОБОЗРЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ. 2025. № 1
Текстовый фрагмент статьи