Публикации автора

Хроническая болезнь почек (ХБП) сопровождается значительными нарушениями минерального обмена и метаболизма витамина D, что приводит к развитию минеральных и костных нарушений (МКН-ХБП) и увеличению риска сердечно-сосудистых осложнений, переломов и смертности. В настоящей статье рассмотрены механизмы регуляции кальций-фосфорного обмена и метаболизма витамина D в норме и при ХБП, включая влияние паратиреоидного гормона (ПТГ), фактора роста фибробластов-23 (ФРФ-23) и α-Klotho. Обсуждаются современные подходы к лабораторной диагностике и целевые уровни параметров минерального обмена у пациентов с ХБП, а также перспективы применения новых биомаркеров, таких как соотношение 24,25(OH)2D/25(OH)D (VMR) и 1,24,25(OH)3D/1,25(OH)2D (1,25VMR). Представленный обзор подчеркивает необходимость дальнейших исследований для оптимизации диагностики и лечения минеральных нарушений у пациентов с ХБП.

Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) и врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) являются редкими моногенными наследственными эндокринопатиями с распространенностью 1–9 случаев на 100 000 и 9–15 случаев на 100 000 соответственно. МЭН-1 синдром характеризуется развитием множественных опухолей эндокринных и неэндокринных органов, в том числе околощитовидных желез, аденогипофиза и дуодено- панкреатической области, составляющих классическую триаду заболевания. ВДКН связана с наличием генетических дефектов ферментов и транспортных белков, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников. В целом, случаи сочетания двух наследственных заболеваний у одного пациента встречаются крайне редко. В статье представлено описание клинического случая сочетания МЭН-1 с тремя классическими компонентами и ВДКН, что, учитывая низкую частоту встречаемости обоих заболеваний, представляет научный интерес. До настоящего момента в литературе был описан всего один похожий случай. Кроме того, в работе обсуждается патогенетически обусловленное сочетание врожденной дисфункции коры надпочечников и синдрома Элерса-Данлоса, в англоязычной литературе известное под названием CAH-X синдрома.