Публикации автора

Рутинное использование результатов генотипирования по ДНК-маркерам регламентировано Приказом МСХ Российской Федерации в 2021 г. и осуществляется в ряде племенных свиноводческих предприятий. Одними из наиболее востребованных в практической работе являются ДНК-маркеры генов ESR1 (оказывает влияние на репродуктивные признаки свиней) и IGF2 (ген инсулиноподобного фактора роста – 2, ассоциированный с мясными и откормочными качествами свиней). Оптимизация тест-систем и диагностикумов в части снижения себестоимости и трудоемкости, а также повышения точности за счет нивелирования фактора субъективности характеризуется практической значимостью. Прогресс, достигнутый за последние десятилетия в области детекции полиморфизмов, позволяет использовать альтернативные методы идентификации генетических вариантов. Одним из таких методов является ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени (ПЦР-РВ), который авторы использовали при разработке тест-систем анализа полиморфизма генов ESR и IGF2. В данной статье изложены принципы создания тест-систем детекции полиморфизма вышеизложенных генов методом ПЦР-РВ, причем дизайн системы предусматривает амплификацию и генотипирование ДНК как симплексном, так и в мультиплексном режиме, и продемонстрированы результаты генотипирования с их использованием. Предложенные тест-системы предусматривают использование реактивов отечественных производителей, позволяют снизить временные и материальные затраты, повысить точность генотипирования. Сопоставление результатов исследований с использованием разработанной тест-системы и полученных посредством использования традиционных методов генотипирования (ПЦР-ПДРФ) продемонстрировали 100% совпадение. Таким образом, предложенные тест-системы детекции полиморфизма генов ESR1 и IGF2 методом ПЦР-РВ могут быть с успехом использованы для генотипирования свиней различных пород.

В связи с интенсификацией молочного животноводства появилась проблема накопления вредных LOF-мутаций у скота, снижающих качество продукции, фертильность животных, а также приводящих к различным аномалиям.

В данном исследовании была поставлена цель: установить частоту накопления мутантных аллелей в трёх генах UBE3B, CHRNB1, FMO3, ассоциированных с фертильностью (PIRM-синдром), множественным артрогрипозом (АМ – Arthrogryposis multiplex) и появлением рыбного запаха в молоке коров айрширской породы соответственно.

Проведено генотипирование племенного поголовья в количестве 135 голов коров айрширской породы Ленинградской области, в результате которого установлено наличие нежелательных гаплотипов: AH1 – в гене UBE3B с частотой 17,0 %, AHC – в CHRNB1 с частотой 2,2 %, в гене FMO3 с частотой гомозиготного генотипа по мутации 1,5 % и гетерозиготного – 3,0 %.

Таким образом, учитывая встречаемость носителей LOF-мутаций в популяции коров айрширской породы, которая составила 23,7 %, для элиминации вредных мутаций требуется селекционная работа, направленная на дальнейшее выявление носителей мутации, в первую очередь быков-производителей, а также коров, их выбраковка и коррекция подбора родительских пар.