Публикации автора

Синдром Паллистера–Киллиана (тетрасомия 12р, синдром мозаичной изохромосомы 12р) (OMIM#601803) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными аномалиями развития и умственной отсталостью. Частота встречаемости составляет 5,1: 1 000 000. Для новорождённых с данным синдромом характерны мышечная гипотония, в связи с чем дети испытывают затруднение при дыхании и проблемы с кормлением; черепно-лицевой дисморфизм: «грубое» лицо — высокий выступающий лоб, косые глазные щели с эпикантом, гипертелоризм, широкий и уплощённый нос с вывернутыми ноздрями, низко посаженные и диспластичные уши, микрогнатия, широкий рот с выворотом нижней губы, тонкая верхняя губа в форме «лука Купидона». У большинства детей встречаются высокая линия роста волос, двусторонняя лобно-височная алопеция, редкие брови или ресницы, участки гипопигментации в виде светлых пятен или полос. В неврологическом статусе чаще всего отмечается серьёзная задержка темпов речевого, моторного и интеллектуального развития, хотя описано и более «мягкое» течение болезни. Характерны специфические расстройства речи. Для верификации диагноза необходимо исследование буккального эпителия или фибробластов с помощью FISH-анализа. Прогноз заболевания неблагоприятный. Его также усугубляет наличие глубокой интеллектуальной недостаточности и возможное развитие судорог. Специфического лечения пациентов не разработано. В зависимости от клинических проявлений лечение может включать хирургическую коррекцию выявленных врождённых нарушений. Одним из важных этапов ведения пациентов с таким диагнозом является работа с психологами и педагогами, способствующая поддержанию интеллектуального развития и социализации ребёнка. В статье приведён клинический случай ведения ребёнка с синдромом Паллистера–Киллиана, а также современные взгляды на диагностику данного заболевания.