Архив статей журнала
Идиопатическая (первичная) артериальная легочная гипертензия у детей представляет очень серьезную и актуальную проблему во всем мире. Заболевание крайне редко встречается, имеет серьезный прогноз для жизни из-за угрозы развития внезапной сердечной смерти. Представлен случай диагностики заболевания у трехлетней девочки, которая начала получать терапию неселективным антагонистом эндотелиновых рецепторов и требует дальнейшего тщательного контроля.
Описан клинический случай диагностики синдрома nail-patella у мальчика 11 лет. В наблюдении помимо классических признаков (изменения со стороны костно-суставной и моче- выделительной систем) синдром проявлялся задержкой роста, умеренной белково-энергетической недостаточностью и фенами дисплазии соединительной ткани. Диагноз был подтвержден полным секвенированием экзома, что позволило обнаружить в гене LMX1B ранее не описанный в литературе патогенный вариант в гетерозиготном состоянии.