Изучение вклада молекулярно-генетических маркёров в формирование профессиональных заболеваний является в настоящее время актуальным направлением в медицине труда. Считается доказанным, что развитие и течение профессиональных заболеваний зависит не только от профессионального риска, но и от индивидуальных особенностей организма работающих. Изучение молекулярно-генетических маркеров позволяет определять группы риска раннего развития и неблагоприятного течения профессиональных заболеваний в постконтактном периоде.
Цель исследования — изучить ассоциацию ID полиморфизма гена CASP8 с вибрационной болезнью, сроками её развития и некоторыми биохимическими показателями.
Материалы и методы. Проведено обследование 80 мужчин с вибрационной болезнью. Из них: 23 человека с ранними сроками развития заболевания (стаж работы в условиях воздействия производственной вибрации менее 15 лет), 57 человек с поздними сроками развития заболевания (стаж работы в условиях воздействия производственной вибрации более 15 лет).
Экстракция ДНК из крови проводилась фенол-хлороформным методом. В гене каспазы 8 (CASP8) в промоторе проверялось наличие/отсутствие делеции в 6 п. н. –652 AGTAAG ins/del (rs3834129) с помощью ПЦР. Проведён анализ частот генотипа и аллелей I/D полиморфизма гена CASP8 в изучаемых группах.
Результаты. По результатам проведённого исследования выявлено, что генотип ID полиморфизма rs3834129 гена CASP8 достоверно чаще встречается в группе больных с поздними сроками развития вибрационной болезни (ВБ). При изучении некоторых показателей метаболизма соединительной ткани было обнаружено, что уровень уроновых кислот (УК) был достоверно ниже у носителей генотипа ID полиморфизма гена CASP8 по сравнению с носителями других генотипов.
Заключение. Носительство генотипа ID полиморфизма rs3834129 гена CASP8 является маркером, ассоциированным с устойчивостью к формированию ВБ у работников виброопасных профессий, а также с низким уровнем активности фибропластических процессов.
Ограничения исследования. Относительно небольшой размер изучаемых групп.
Этика. Исследование проведено с соблюдением этических принципов проведения медицинских исследований с участием человека в качестве субъекта и правилам клинической практики в Российской Федерации утверждёнными Приказом Минздрава России № 266 от 19.06.2003 г. Получено заключение этического комитета при ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России (протокол № 65 от 27.05.2014 г.) и информированное согласие пациентов.