Несовершенный остеогенез (НО) – генетически гетерогенное заболевание, основными клиническими проявлениями которого являются склонность к рецидивирующим патологическим переломам и прогрессирующая деформация скелета. В клинической практике встречаются случаи, когда у родителей пробанда отсутствуют явные признаки заболевания, несмотря на наличие нескольких пораженных детей, что может указывать на гонадный мозаицизм – состояние, при котором каузативный вариант присутствует только в части половых клеток родителя.
Гонадный мозаицизм остается недостаточно изученным механизмом наследования моногенных заболеваний, что создает сложности в генетическом консультировании и оценке репродуктивных рисков. В случае НО этот феномен может объяснять спорадические случаи или рекуррентные рождения больных детей у клинически здоровых родителей.
В статье представлен клинический случай семьи, в которой у пробанда и его младшей сестры диагностирован COL1A1-ассоциированный НО, тогда как родители и другие дети не имеют признаков заболевания. На основании клинических и генетических данных обсуждается вероятность гонадного мозаицизма у одного из родителей, а также рассматриваются вопросы дифференциальной диагностики, тактики ведения пациентов и медико-генетического консультирования семьи.
Это наблюдение подчеркивает важность молекулярно-генетического тестирования не только пробанда, но и его родителей для уточнения механизма наследования и прогнозирования рисков повторных случаев заболевания в семье.