Обоснование. Наследственные спастические параплегии (НСП) - это клинически и генетически гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний. Описано более 90 форм НСП с аутосомно-доминантным, аутосомнорецессивным, Х-сцепленным и митохондриальным типами наследования. В числе аутосомно-доминантных вариантов НСП недавно описана спастическая параплегия с интеллектуальной недостаточностью, нистагмом и ожирением (SINO; OMIM #617296), ассоциированная с гетерозиготными патогенными вариантами гена KIDINS220. В российской популяции случаи болезни ранее не описаны. Описание клинического случая. Представлен анализ спорадического случая синдрома SINO у пациентки 3,5 лет. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, обнаружен ранее не описанный патогенный вариант chr2:8730980T>TC (с.5055dupG; p. Asn1686fs) гена KIDINS220 в гетерозиготной форме. Особенностью случая является неполное проявление типичного фенотипа синдрома и наличие разнообразных сопутствующих симптомов. Наряду с признаками спастической параплегии и высокими антропометрическими показателями наблюдались липома мозолистого тела, преждевременное телархе, свищ костей спинки носа, однако интеллектуальная недостаточность, нистагм и ожирение отсутствовали. Заключение. Описанный случай подтверждает последние данные о связи патогенных вариантов гена KIDINS220 со спектром нарушений нейроразвития и экстраневральных проявлений, обусловленных ролью кодируемого белка в дифференцировке нейронов и различных сигнальных путях. Анализ клинической картины синдрома SINO расширяет наши представления о фенотипе заболевания.
Обоснование. Кожный мастоцитоз у детей является редким заболеванием с благоприятным исходом в большинстве случаев, однако в возрасте старше 10 лет течение заболевания может осложниться трансформацией в тучноклеточный лейкоз. У детей раннего возраста возможны сложности в интерпретации кожных синдромов заболевания. Описание клинического случая. Описан случай распространенного кожного мастоцитоза у ребенка раннего возраста с регрессом клинической картины к 11 мес. Заболевание дебютировало в 2 мес, когда на теле в местах естественных складок появились высыпания. У пациента при клиническом осмотре диагностирован симптом Дарье – Унны. При лабораторном обследовании зафиксировано увеличение концентрации общей триптазы сыворотки до 17 мкг/л, общего IgE — до 116 МЕ/мл. На фоне терапии антигистаминным препаратом второго поколения в возрастной дозировке и применения пимекролимуса 1% в течение 11 мес зарегистрирована положительная динамика — купирование кожного синдрома, уменьшение выраженности элементов кожной сыпи. Заключение. У детей раннего возраста с признаками аллергического заболевания при слабоположительной динамике кожного процесса на фоне терапии необходимо проводить дифференциальную диагностику с кожной формой мастоцитоза.