Состояние физиологических процессов обмена фолатов и гомоцистеина зависит от ряда модифицируемых и немодифицируемых факторов. К первым можно отнести алиментарный статус, нездоровый образ жизни (табакокурение, злоупотребление алкоголем), ко вторым - наследственно детерминированные особенности (носительство неблагоприятных аллельных вариантов генов, кодирующих ферменты фолатного обмена с низкой функциональной активностью).
Цель работы - оценить влияние фенотипических (образ жизни) и генетических (полиморфизм генов фолатного обмена) факторов на специфику обмена фолиевой кислоты и гомоцистеина в выборке этнических русских - уроженцев Архангельской области.
Материалы и методы. Данное исследование характеризуется как проспективное, одномоментное, поперечное. В выборку вошли здоровые этнические русские в возрасте от 18 до 44 лет, которые являлись уроженцами Архангельской области (n = 318). Проанализированы анкеты, касающиеся образа жизни участников, данные лабораторных тестов фолатного обмена, а именно концентрации гомоцистеина, витаминов В9 и В12. Выполнено молекулярно-генетическое исследование генов, кодирующих ферменты фолатного обмена (MTHFR, MTR, MTRR).
Результаты. В ходе работы проведен анализ распределения частот аллельных вариантов генов фолатного обмена и выявлена ассоциация носительства неблагоприятного аллеля Т (генотипы СТ и ТТ) гена MTHFR (полиморфизм 677 C>Т (rs1801133)) с повышенным уровнем гомоцистеина в сыворотке крови (р < 0,001). Показано, что у лиц, ежедневно употребляющих достаточное количество растительной пищи, богатой фолатами, уровень фолиевой кислоты статистически значимо выше (р < 0,001), а гомоцистеина - ниже (р < 0,001), чем у испытуемых, имеющих дефицит растительной пищи в рационе. Установлено, что уровень гомоцистеина у добровольцев с большим стажем курения значимо выше, чем у некурящих участников (р < 0,001).