Статья: NGS как вспомогательный инструмент для дифференциальной диагностики солидных опухолей: клинический случай и обзор литературы (2025)

Читать онлайн

Молекулярно-генетическое профилирование солидных опухолей методом секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) широко применяется для подбора терапии таргетными препаратами. В тоже время, за редкими исключениями, NGS не показал себя как надежный инструмент для дифференциальной диагностики заболеваний. Однако некоторые типы опухолей имеют характерные соматические мутации, и их выявление может послужить поводом для уточнения диагноза с применением стандартных методов. Примером таких мутаций являются специфические нарушения в гене EGFR, встречающиеся исключительно при раке легкого. В описывае‑ мом клиническом случае у пациентки был установлен диагноз аденокарцинома кожи. Молекулярно-генетическое профилирование выявило делецию в экзоне 19 гена EGFR, что послужило поводом для проведения дополнитель‑ ных гистологических исследований и пересмотра диагноза в пользу аденокарциномы легкого; это демонстрирует возможность использования результатов молекулярного профилирования в качестве вспомогательного метода дифференцировки подтипов рака.

Ключевые фразы: аденокарцинома легкого, секвенирование нового поколения (ngs), egfr мутации, кожные метастазы, верификация диагноза
Автор (ы): Абсалямов Руслан Ильдарович, Савенко Юрий Николаевич, Веселовский Егор Михайлович, Кавун Александра Ивановна, Кузнецова Олеся Алексеевна, Лебедева Александра Артёмовна, Белова Екатерина Владимировна, Милейко Владислав Айкович, Иванов Максим Вячеславович
Журнал: ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

УДК
61. Медицина. Охрана здоровья. Пожарное дело
Для цитирования:
АБСАЛЯМОВ Р. И., САВЕНКО Ю. Н., ВЕСЕЛОВСКИЙ Е. М., КАВУН А. И., КУЗНЕЦОВА О. А., ЛЕБЕДЕВА А. А., БЕЛОВА Е. В., МИЛЕЙКО В. А., ИВАНОВ М. В. NGS КАК ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЙ ИНСТРУМЕНТ ДЛЯ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ СОЛИДНЫХ ОПУХОЛЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ // ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ. 2025. № 1, ТОМ 15
Текстовый фрагмент статьи