Статья: LMNA-КАРДИОМИОПАТИЯ ПРИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА (2024)

Читать онлайн

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — редкое заболевание, возникающее вследствие генетического дефекта белков ядерной оболочки, чаще эмерина и ламина А/С. Заболевание проявляется медленно прогрессирующей слабостью лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной групп мышц, миодистрофией, первичной контрактурой суставов, а также кардиомиопатией с нарушениями ритма и проводимости. Сердечно-сосудистые осложнения и жизнеугрожающие аритмии — основная причина смерти таких пациентов в молодом возрасте. В зависимости от ведущих симптомов и наследственного анамнеза больные попадают в поле зрения разных клиницистов — неврологов, кардиологов, аритмологов, ортопедов, — часто недостаточно информированных о данном заболевании, что препятствует диагностике, своевременной профилактике и лечению осложнений. В данной статье рассмотрены данные эпидемиологии, патофизиологии, особенности течения, диагностики, подходы к ведению сердечно-сосудистой патологии при прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с развитием LMNA-кардиомиопатии. А также представлен клинический случай данного заболевания.

Ключевые фразы: эмери-дрейфуса, кардиомиопатия, ламинопатия, lmna, мышечная дистрофия
Автор (ы): Резник Елена Владимировна (Reznik E. V.), Ковалёва Анастасия Алексеевна (Kovaleva A. A.), Шурдумова Марина Хасановна (SHurdumova M. H.), Емельянович Дмитрий Евгеньевич (Emelyanovich D. E.), Смирнов Андрей Павлович (Smirnov A. P.), Воинова Виктория Юрьевна (Voinova V. Y.)
Журнал: АРХИВЪ ВНУТРЕННЕЙ МЕДИЦИНЫ

Идентификаторы и классификаторы

УДК
616.127. Миокард (myocardium). Сердечная мышца. Предсердия. Желудочки. Перегородка между предсердием и желудочками
616.74. Мышечная система (systema musculorum). Скелетные мышцы
Для цитирования:
РЕЗНИК Е. В., КОВАЛЁВА А. А., ШУРДУМОВА М. Х., ЕМЕЛЬЯНОВИЧ Д. Е., СМИРНОВ А. П., ВОИНОВА В. Ю. LMNA-КАРДИОМИОПАТИЯ ПРИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА // АРХИВЪ ВНУТРЕННЕЙ МЕДИЦИНЫ. 2024. № 5 (79), ТОМ 14
Текстовый фрагмент статьи
Моя история просмотров (10)