Статья: СОДЕРЖАНИЕ АДИПОКИНОВ И МИОКИНОВ В КРОВИ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С РАЗЛИЧНЫМ ГЕНОТИПОМ ПО ПОЛИМОРФИЗМУ ГЕНА ПЕЧЕНОЧНОЙ ТРИАЦИЛГЛИЦЕРОЛЛИПАЗЫ rs2070895 ПРИ ОЖИРЕНИИ (2024)

Нефрогенный несахарный диабет — гетерогенное заболевание, в этиопатогенезе которого участвуют как приобретенные, так и врожденные факторы. При этом почки не реагируют на вазопрессин и продолжают выводить большое количество неконцентрированной мочи. Отличительными особенностями водно-электролитных нарушений центрального генеза являются: факт травмы, опухоль головного мозга с вовлечением гипофиза, ответ на интраназальный вазопрессин в виде уменьшения диуреза.

Для постановки диагноза важно проведение последовательных дифференциально-диагностических тестов. В данной публикации представлено уникальное клиническое наблюдение пациентки с длительным течением несахарного диабета с развитием спектра коморбидных состояний, обменных нарушений, потребовавшее трансплантации почки.

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) представляет собой генетическое расстройство, характеризующееся полной или частичной нечувствительностью к андрогенам у индивидуумов с генотипом 46XY. СТФ также является наиболее частой причиной нарушений половой дифференциации у пациентов с кариотипом 46XY. Данное заболевание обусловлено дефектом гена рецептора к андрогенам (AR), что приводит к нарушению нормального развития мужских половых органов, формирования мужских вторичных половых признаков и проявлению фенотипических особенностей, характерных для женского пола.

Одним из важных вопросов, связанных с лечением СТФ, является необходимость превентивной гонадэктомии. Однако целесообразность профилактического удаления гонад до сих пор остается предметом дискуссий. В данной статье представлен клинический случай женщины 37 лет с полной формой СТФ. Несмотря на рекомендацию проведения гонадэктомии, основанную на подозрительных МР-характеристиках гонад, пациентка приняла решение отказаться от хирургического вмешательства, оправдывая свой выбор положительным влиянием гормональной активности гонад на ее внешний облик и физические характеристики. Этот клинический случай подчеркивает сложность принятия решения в лечении СТФ, где потребности и предпочтения пациента могут играть важную роль, несмотря на потенциальные риски и рекомендации медицинских специалистов.

Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) и врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) являются редкими моногенными наследственными эндокринопатиями с распространенностью 1–9 случаев на 100 000 и 9–15 случаев на 100 000 соответственно. МЭН-1 синдром характеризуется развитием множественных опухолей эндокринных и неэндокринных органов, в том числе околощитовидных желез, аденогипофиза и дуодено- панкреатической области, составляющих классическую триаду заболевания. ВДКН связана с наличием генетических дефектов ферментов и транспортных белков, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников. В целом, случаи сочетания двух наследственных заболеваний у одного пациента встречаются крайне редко. В статье представлено описание клинического случая сочетания МЭН-1 с тремя классическими компонентами и ВДКН, что, учитывая низкую частоту встречаемости обоих заболеваний, представляет научный интерес. До настоящего момента в литературе был описан всего один похожий случай. Кроме того, в работе обсуждается патогенетически обусловленное сочетание врожденной дисфункции коры надпочечников и синдрома Элерса-Данлоса, в англоязычной литературе известное под названием CAH-X синдрома.

В статье обсуждаются чрезвычайно актуальные в связи с пандемическим распространением ожирения аспекты взаимосвязи неврологических заболеваний и метаболических нарушений. Подробно рассмотрен патогенез поражения нервной системы (НС). Показано влияние основных обменных факторов на развитие цереброваскулярных заболеваний (ЦВЗ), в т.ч. нейровоспаления, изменение гемостаза и др. Освещена проблема развития когнитивной дисфункции на фоне ожирения за счет формирования атрофических процессов в структурах мозга. Описаны современные возможности оценки и модулирования пищевого поведения за счет стимуляции головного мозга с применением функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) и навигационной ритмической транскраниальной магнитной стимуляции (рТМС).

Представлена проблема цереброметаболического здоровья как единство метаболических и церебральных изменений. Механизмы взаимодействия двух важнейших систем организма позволяют рассматривать возникающие в них изменения в качестве целостной нейроэндокринной альтерации.

Распространенность ожирения и сахарного диабета 2 типа продолжает расти, что определяет необходимость разработки новых методов профилактики с целью снижения популяционных рисков развития данных заболеваний. Актуальным направлением является ограничение потребления легкоусвояемых углеводов и использование вместо них низкокалорийных или некалорийных сахарозаменителей (подсластителей). В настоящее время наблюдается увеличение использования некалорийных подсластителей при изготовлении продуктов питания. В этой связи изучение их возможных эффектов на метаболические процессы приобретает большую значимость.

В данном обзоре приведены исследования, показавшие различное влияние некалорийных сахарозаменителей различного химического строения на углеводный и жировой обмен, массу тела, состав кишечной микробиоты, а также регуляцию пищевого поведения. Часть исследований показывает, что некалорийные сахарозаменители могут использоваться у лиц с ожирением в рамках комплексной программы снижения массы тела, а также у пациентов с сахарным диабетом 2 типа с целью снижения постпрандиальной гипергликемии. Другие исследования демонстрируют негативное влияние ряда некалорийных сахарозаменителей на углеводный обмен.

Основной поиск материалов осуществлялся в базах данных Pubmed, eLIBRARY.ru, Google Scholar. Временные критерии поиска: 2012–2023 гг. Соответствующая дополнительная литература была включена после ручного поиска в списках литературы включенных статей.

Избыточная масса тела и ожирение оказывают существенное влияние на течение и результаты лечения многих болезней, в том числе онкологических заболеваний. Одним из современных видов противоопухолевой терапии являются ингибиторы контрольных точек иммунного ответа (ИКТИО). С учетом высокой эффективности ИКТИО при различных типах опухолей представляется интересным изучение исходных антропометрических данных пациентов и оценка возможного влияния нутритивного статуса на развитие эндокринных иммуноопосредованных нежелательных явлений (ИОНЯ).

Цель. Сравнить группы пациентов с различным стартовым индексом массы тела (ИМТ) перед первым введением препарата ИКТИО и проанализировать риск развития эндокринных ИОНЯ в дальнейшем.

Материалы и методы. В одноцентровое исследование были включены 172 пациента, которым была рекомендована противоопухолевая терапия ИКТИО в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России и ГБУЗ «МГОБ №62 ДЗМ» в 2020–2022 гг. Измерение роста и массы тела с дальнейшим расчетом ИМТ проводилось перед первым введением препарата из группы ИКТИО.

В зависимости от возникновения в дальнейшем ИОНЯ, проводилось разделение пациентов на группы: с развившимися ИОНЯ (любыми, кожными, тиреоидными) и с отсутствием ИОНЯ (любых, кожных, тиреоидных).

Результаты. По результатам нашего исследования у 38 пациентов (37,3%) из 102, о которых были получены данные о наличии/отсутствии любых ИОНЯ, регистрировались: тиреопатии (n=13, 12,7%), поражения кожи (n=13, 12,7%), гастроинтестинальная токсичность (n=7, 6,9%), гепатотоксичность (n=4, 3,9%), гипофизиты (n=2, 2%), нефриты (n=2, 2%), сахарный диабет (СД) (n=1, 1%), гематологическая токсичность (n=1, 1%), пневмонит (n=1, 1%), синдром Гиена-Барре (n=1, 1%). При этом у большинства пациентов встречалось только одно ИОНЯ (n=31, 81,6%), два ИОНЯ выявлялось значимо реже (n=7, 18,4%).

При проведении сравнительного анализа групп пациентов с развившимися ИОНЯ, в том числе дерматологическими, или их отсутствием была получена статистическая тенденция в различии по ИМТ. С помощью ROC-анализа была определена отрезная точка ИМТ, равная 28,16 кг/м2 для всех ИОНЯ и 25,39 кг/м2 для кожных ИОНЯ, ниже которой, вопреки имеющимся данным, повышался риск развития ИОНЯ, однако диагностическая чувствительность (ДЧ) и диагностическая специфичность (ДС) оказались невысокими.

Заключение. Таким образом, нами была выявлена статистическая тенденция в риске развития ИОНЯ (прежде всего дерматологических) при более низком ИМТ до начала проведения противоопухолевой иммунотерапии ИКТИО. Для поиска более надежной взаимосвязи требуются дополнительные исследования.

Избыточное отложение висцерального жира под эпикардом играет важную роль в развитии целого ряда сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе ишемического инсульта. Поскольку у больных фибрилляцией предсердий (ФП) более половины инсультов являются кардиоэмболическими, а источником тромбоэмболических осложнений служит ушко левого предсердия (УЛП), то можно предположить, что избыток эпикардиального жира (ЭЖ) способствует развитию тромбоза в УЛП. В литературе не представлено результатов исследования взаимосвязи между количеством ЭЖ и тромбозом УЛП у больных ФП, что делает актуальным изучение данного вопроса.

Цель. Изучить влияние ЭЖ на тромбоз УЛП и скорость изгнания из него крови у больных персистирующей ФП.

Материалы и методы. Перед планируемой кардиоверсией больным персистирующей ФП были выполнены чреспищеводная и трансторакальная эхокардиография. При чреспищеводном исследовании измерялась скорость изгнания крови из УЛП, а также толщина межпредсердной перегородки и левого бокового гребня, среднее значение которых использовалось для оценки количества левопредсердного ЭЖ. При трансторакальном исследовании измерялась толщина правожелудочкового жира (ПЖЖ), то есть ЭЖ в области передней стенки правого желудочка.

Результаты. Из 486 больных персистирующей ФП (возраст 64,0 [59,0; 70,0] года, мужчин 58,0%) тромб в УЛП выявлен у 42 (8,6%) пациентов. У больных с тромбом были больше толщина левопредсердного ЭЖ (9,30 [9,05; 9,55] против 7,70 [7,03; 8,28] мм, р<0,001) и ПЖЖ (8,05 [7,90; 8,90] против 7,80 [7,20; 8,40] мм, р=0,001), но меньше скорость изгнания крови из УЛП (20,0 [14,0; 26,0] против 32,0 [26,0; 39,0] см/с, р<0,001). Площадь под кривой ошибок для толщины левопредсердного ЭЖ, как предиктора тромбоза УЛП, оказалась существенно больше, чем для толщины ПЖЖ: 0,947 (0,923–0,965) против 0,661 (0,617–0,703), р<0,001. Толщина левопредсердного ЭЖ более 8,6 мм повышает риск тромбоза УЛП в 70,1 (24,1–204,2) раза. Анализ множественной линейной регрессии не выявил независимого влияния толщины левопредсердного ЭЖ (b=-0,0951±0,6163, р=0,877) и ПЖЖ (b=0,6764±0,4383, р=0,124) на скорость кровотока в УЛП.

Заключение. У больных персистирующей ФП увеличение количества эпикардиального жира повышает шансы развития тромбоза УЛП, но не влияет на скорость изгнания из него крови.

Сахарный диабет (СД) и ожирение — это два тесно связанных заболевания, которые являются глобальной проблемой общественного здравоохранения. Ожирение характеризуется увеличением объема жировой ткани и изменением в выработке и функции адипоцитокинов, что приводит к нарушению регуляции чувствительности к инсулину и метаболизму глюкозы, способствующих развитию инсулинорезистентности и диабетической патологии.

Цель. Целью настоящего исследования было оценить концентрации отдельных адипоцитокинов и метаболических гормонов у пациентов с СД2 и без диабета в зависимости от наличия/отсутствия абдоминального ожирения (АО).

Материалы и методы. Проведено одноцентровое обсервационное поперечное исследование. Обследована популяционная подвыборка мужчин и женщин 25–44 лет. Проведен сбор социально-демографических данных, выполнены антропометрические измерения. В сыворотке крови методом мультиплексного анализа с использованием наборов реагентов Human Metabolic Hormone V3 (США) и Human Adipokine Panel 1 (США) на проточном флуориметре Luminex MAGPIX (США) определены уровни амилина, С-пептида, грелина, глюкозозависимого инсулинотропного полипептида (ГИП), глюкагон-подобного пептида 1 (ГПП-1), глюкагона, интерлейкина 6, инсулина, лептина, моноцитарного хемотаксического фактора 1 (MCP-1), панкреатического полипептида (PP), пептида YY (PYY), фактора некроза опухолей альфа (ФНО-α), адипонектина, адипсина, липокалина-2, ингибитора активатора плазминогена-1 (ИАП-1) и резистина.

Результаты. В исследование было включено 105 человек. Основную группу составили 35 человек с сахарным диабетом 2 типа, из них 11 без АО и 24 с АО, группу сравнения — 70 человек без сахарного диабета (35 человек с наличием АО и 35 без АО), сопоставимые по полу и возрасту с основной группой. У лиц с наличием абдоминального ожирения, независимо от наличия сахарного диабета 2 типа, уровни С-пептида, ГПП-1, инсулина, лептина и ФНО-α выше, чем у лиц без абдоминального ожирения. Шанс наличия сахарного диабета 2 типа и АО ассоциирован с повышением уровня лептина (ОШ=1,367, 95% ДИ: 1,050–1,779, р=0,020).

Заключение. Результаты нашего исследования показывают, что показатели адипоцитокинового профиля значительно отличаются у лиц с наличием/отсутствием абдоминального ожирения. Наибольший вклад в развитие СД2 на фоне АО, по нашим данным, вносит лептин. Необходимо проводить дальнейшие исследования, направленные на выявление причинно-следственных связей и определение того, может ли лечение, регулирующее уровни адипоцитокинов, помочь в персонализированных подходах к профилактике и лечению сахарного диабета 2 типа.

Цель исследования. Оценка диагностической точности инфузионной пробы с 3% гипертоническим раствором NaCl по отношению к совокупности клинико-лабораторных данных (включая пробу с депривацией жидкости и данные МРТ) с целью дифференциальной диагностики НД (несахарный диабет) и ПП (первичная полидипсия).

Материалы и методы. Проведено интервенционное одномоментное исследование на базе ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. В исследование с сентября 2021-го по сентябрь 2023 гг. было включено 90 пациентов с синдромом полиурии-полидипсии. Всем пациентам были последовательно проведены два теста с осмотической стимуляцией: инфузионная проба с 3% гипертоническим раствором NaCl и проба с депривацией жидкости. Оценивались нежелательные явления.

Результаты. По результатам анализа совокупности клинико-анамнестических, лабораторных и инструментальных данных, результатов пробы с депривацией жидкости 48 пациентам (53%) поставлен заключительный диагноз: «НД», 42 (47%) пациентам — «ПП». Согласованность результатов двух проб является существенной — Каппа = 0,823, 95% ДИ (0,707; 0,939). Операционные характеристики инфузионной пробы с 3% гипертоническим раствором NaCL составили: ДЧ = 98% (95% ДИ: 89–100%), ДС = 98% (95% ДИ: 87–100%), ПЦПР = 98% (95% ДИ: 89–100%), ПЦОР = 98% (95% ДИ: 87–100%).

Озноб встречался статистически значимо чаще (31 vs. 12%), а выраженность головокружения и головной боли были больше на инфузионной пробе с 3% гипертоническим раствором NaCl. Медиана продолжительности пробы с депривацией жидкости у пациентов составила 11 часов, инфузионной пробы c 3% раствором NaCL — 1,5 часа (Р<0,001).

Заключение. Инфузионная проба с 3% гипертоническим раствором NaCl обладает высокой (98, 95% ДИ (92; 100%)) общей диагностической точностью по отношению к классической совокупности клинико-лабораторно-инструментальных данных пациентов (включающей пробу с депривацией жидкости). Важным преимуществом инфузионной пробы является ее небольшая продолжительность и, как следствие, лучшая переносимость и, вероятно, большая комплаентность, в то время как значимых отличий в возникновении нежелательных явлений при проведении проб выявлено не было.