Архив статей журнала
Болезнь Тея-Сакса (OMIM 272800) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом фермента β-гексозаминидазы А (HexA), в результате чего происходит накопление GM2-ганглиозидов в нервной и других тканях организма. Дефицит фермента возникает вследствие различных мутаций гена HEXA. Тяжесть клинических признаков при болезни Тея-Сакса определяется остаточной активностью HexA, зависящей от типа (вида) мутации. В настоящее время не существует эффективного лечения болезни Тея-Сакса. Описаны клинические случаи применения субстрат-редуцирующей терапии, трансплантации костного мозга или пуповинной крови, однако терапевтическая эффективность данных методов остается недостаточной для предотвращения усугубления неврологических нарушений у пациентов с болезнью Тея-Сакса. Обнадеживающие результаты получены с использованием ме- тодов генной терапии для доставки генов дикого типа, кодирующих α и β субъединицы фермента HexA. В настоящем обзоре обсуждаются терапевтические стратегии лечения болезни Тея- Сакса, а также методы диагностики и моделирование этой патологии на животных для оценки эффективности новых методов терапии болезни Тея-Сакса.
Под генной терапией понимают лечение различных групп заболеваний путем замены поврежденных генов, введения новых генов или изменения их экспрессии. Это относительно мо- лодая и активно развивающаяся область медицины. Директивы правового регулирования обращения генотерапевтических средств, в части их производства, доклинических и клинических исследований, а также получения разрешения на продажу, регулярно обновляются. В данной работе представлен обзор существующих в мире подходов к проведению исследований генотерапевтических лекарственных средств и процедур их «ускоренной регистрации». Также в статье суммируется опыт МГУ им. М.В. Ломоносова по разработке и созданию векторов нового направления — генной терапии для доставки нескольких терапевтических белков. В ближайшем будущем этот подход может быть использован для повышения эффективности генной терапии, направленной на стимуляцию роста сосудов, нервных окончаний и регенерацию тканей.