Цель исследования – рассмотреть роль генной онтологии (GO) и Консорциума GO в формировании базиса знаний для геномики, протеомики и биологии. Генная онтология позволяет систематизировать и постоянно обновляет данные о молекулярных функциях и биологических процессах, в которых участвуют гены и их продукты.
Рассмотрена структура GO, особенности иерархии терминов GO и отношения между ними, элементы каждого из терминов. Приведены особенности сервисов, обеспечивающих возможности работы исследователей с базой знаний с помощью различных способов доступа к данным GO. Помимо характеристик терминов в GO большое внимание уделяется аннотациям – утверждениям, связывающим продукт гена с конкретным термином онтологии. Процесс аннотации фиксирует действие и локализацию генного продукта с помощью терминов, предоставляя ссылку и вид доказательств.
Рассмотрены направления применения генной онтологии, связанные с анализом данных геномики и протеомики. Основные подходы, используемые исследователями, – это функциональная аннотация генов, анализ обогащения путей. Анализ больших объемов данных (например, при оценке экспрессии генов) позволяет получить знания о вовлеченности тех или иных генов и их продуктов в различные процессы в организме, извлечь биологический смысл и оценить особенности молекулярных механизмов при различных заболеваниях. Показана возрастающая роль GO в формировании новых знаний в соответствующей области.