Введение. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, характеризующееся поражением всех отделов респираторного тракта с формированием хронического воспалительного процесса и бронхоэктазов. Цель. Описать наблюдение пациента с ПЦД для ознакомления врачей с клиническими особенностями заболевания и современными возможностями диагностики. Материалы и методы. Приведено описание клинического случая выявления ПЦД у ребенка, наблюдавшегося в Хабаровском филиале ДНЦ ФПД – НИИ ОМиД. Результаты. На основании анамнестических (пульмонологический анамнез с шести месяцев, неоднократные затяжные бронхиты, пневмонии), клинических (частые риниты, отиты, влажный кашель), инструментальных (спиральная компьютерная томография, бронхоскопия) данных у ребенка был заподозрен диагноз ПЦД. При проведении высокоскоростной видеомикроскопии было выявлено значительное снижение функции цилиарного эпителия за счет сокращения процента клеток с подвижными ресничками, уменьшения частоты движения ресничек, измененного характера их биения. При полногеномном исследовании обнаружили компауд-гетерозиготу в гене DNAH9, ассоциированную с заболеванием: первичная цилиарная дискинезия, тип 40. Пациенту был установлен диагноз: врожденный порок развития бронхов: первичная цилиарная дискинезия Q32.4. Заключение. Продемонстрированы трудности и возможности диагностики ПЦД, способствующие назначению адекватной систематической терапии – ключевого условия оптимистического прогноза у детей с данной нозологией.