Статья: РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: СИНДРОМ БОРИНГА – ОПИЦА

Скачать

В данной работе представлен клинический случай ребенка с синдромом Боринга – Опица, особенности его диагностики. Описаны анамнез жизни и заболевания, клинические проявления заболевания, результаты дополнительных методов исследования. У ребенка выявлены характерные клинические признаки болезни: задержка внутриутробного развития, грубая задержка развития нервной системы, множественные врожденные пороки развития и стигмы дизэмбриогенеза: агенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, множественные врожденные контрактуры верхних и нижних конечностей (характерная поза синдрома Боринга – Опица), гипертрихоз, полные щеки, гипертелоризм, широкая переносица, микрогнатия, высокое арковидное небо, низко посаженные, повернутые кзади уши, а также рецидивирующие респираторные инфекции, трудности с кормлением, рецидивирующая рвота, судороги. По результатам проведенного генетического исследования методом клинического секвенирования (полное секвенирование экзома) выявлена мутация de novo в гене ISXL1. На основании клинического и генетического обследования выставлен окончательный диагноз: синдром Боринга – Опица. Таким образом, синдром Боринга – Опица представляет собой редкое тяжелое генетическое заболевание. Представленный клинический случай поможет практическим врачам при установлении диагноза, так как данное генетическое заболевание крайне редко встречается в клинической практике, но вместе с тем сопровождается выраженной степенью ограничения жизнедеятельности и высоким уровнем младенческой смертности таких пациентов.

Информация о документе

Формат документа: PDF
Кол-во страниц: 1 страница
Загрузил(а): САННИКОВА АННА
Лицензия: —
Доступ: Всем

Информация о статье

ISSN: 2500-0780
Журнал: НАУЧНОЕ ОБОЗРЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ
Год публикации: 2025
Автор(ы): САННИКОВА А. В., ФАЙЗУЛЛИНА Р. М., ШАНГАРЕЕВА З. А., Сартания И. Д., БАЯЗИТОВА Г. Р.
Ключевые фразы: клинический случай, генетическое заболевание, мутация de novo, ген asxl1, синдром боринга – опица
УДК: 616-007-053.1. Врожденные пороки развития

Статистика просмотров

Статистика просмотров статьи за 2025 год.

Ранее вы смотрели (10)

01. Статья: О БАЗОВЫХ ТЕРМИНАХ В ТЕОРЕТИЧЕСКОМ МУЗЫКАЛЬНОМ ОБРАЗОВАНИИ

02. Статья: МЕТОД ПОДДЕРЖКИ УСТОЙЧИВОСТИ СЕТИ ЭЛЕКТРОСНАБЖЕНИЯ НА ОСНОВЕ ГЕОИНФОРМАЦИОННОЙ МОДЕЛИ

03. Статья: НАЛОГОВОЕ АДМИНИСТРИРОВАНИЕ КРУПНЫХ НАЛОГОПЛАТЕЛЬЩИКОВ: МИРОВЫЕ ТЕНДЕНЦИИ И ОСОБЕННОСТИ РОССИЙСКОГО ОПЫТА

04. Статья: О расчете минимального флегмового числа при разделении некоторых реальных бинарных смесей, подаваемых в колонну с разными энергетическими уровнями

05. Книга: Психолого-педагогическое сопровождение обучающихся с расстройствами аутистического спектра

06. Статья: О ПРОБЛЕМАХ КЛАССИФИКАЦИИ НАПРАВЛЕНИЙ СОВРЕМЕННОЙ ЭКОНОМИЧЕСКОЙ ТЕОРИИ

07. Статья: Изменение плотности сложения чернозема в севообороте при минимизации основной обработки

08. Статья: ЕСТЬ ЛИ ВЗАИМОСВЯЗЬ МЕЖДУ СБЕРЕГАТЕЛЬНЫМ ПОВЕДЕНИЕМ НАСЕЛЕНИЯ, ДОВЕРИЕМ К ФИНАНСОВЫМ ИНСТИТУТАМ И УСТАНОВКАМИ НА СБЕРЕЖЕНИЕ В СОВРЕМЕННОЙ РОССИИ?

09. Статья: Фауна жуков-долгоносиков (Coleoptera, Curculionidae) Белгородской области

10. Статья: РЕЧЕВЫЕ ФОРМУЛЫ, ОБСЛУЖИВАЮЩИЕ БЫТОВОЙ ДИСКУРС ШАНГОДИНСКОГО ГОВОРА АВАРСКОГО ЯЗЫКА

Все права на тексты и товарные знаки принадлежат их законным владельцам. Подробнее...

Сайт https://scinetwork.ru (далее – Сайт) представляет собой платформу, на которой пользователи самостоятельно добавляют и публикуют метаинформацию о материалах разных видов (названия, обложки, аннотации, данные об авторах и т.п.). Администрация Сайта не занимается самостоятельным сбором или первоначальной публикацией этих сведений.

Модерация контента

На Сайте действует постмодерация. Это означает, что материалы, добавляемые пользователями, становятся общедоступными сразу после публикации и проверяются Администрацией Сайта постфактум в разумные сроки.

Использование информации

Администрация Сайта не использует метаданные и обложки документов в коммерческих или рекламных целях для продвижения товаров или услуг и не заявляет о каких-либо правах на представленные объекты интеллектуальной собственности. Все права на документы и сопутствующие материалы принадлежат их законным правообладателям.

Отказ от гарантий

Администрация Сайта не гарантирует точность, полноту и достоверность метаинформации, размещенной пользователями, поскольку не осуществляет ее предварительную проверку.

Ответственность

Сайт носит исключительно информационно-справочный характер. Администрация Сайта не несет ответственности за содержание и достоверность информации, добавленной пользователями, а также за любые убытки, возникшие в связи с использованием или невозможностью использования Сайта и размещенной на нем информации.