Статья: Клинико-генетическая характеристика рестриктивной кардиомиопатии у детей, обусловленной патогенными вариантами в гене TNNI3

Скачать

Цель исследования – проанализировать динамику клинических проявлений у детей с рестриктивной кардиомиопатией (РКМП), обусловленной мутациями в гене TNNI3.

Материал и методы. Проведено исследование, включающее наблюдение за 16 детьми в период с 2013 по 2024 г.

Результаты. У большинства пациентов с генетически детерминированной РКМП, обусловленной мутациями в гене TNNI3, семейный анамнез не был отягощен (94%), характер de novo установлен в 6 (37,5%) исследованных случаях (10 семей не были обследованы из-за отказа родителей). Как минимум 62,5% пациентов достигли конечной точки (летальный исход или трансплантация сердца) за период динамического наблюдения. Отмечалось более тяжелое течение заболевания у детей с дебютом в раннем возрасте на фоне крайне ограниченных возможностей медикаментозной терапии и потребностей в хирургическом лечении в короткие сроки после дебюта заболевания. В качестве иллюстрации приведен клинический пример течения заболевания у ребенка раннего возраста.

Заключение. Генетическая верификация диагноза помогает сделать прогноз заболевания, который является крайне неблагоприятным у пациентов с РКМП, обусловленной мутациями в гене TNNI3, а также решить вопрос о своевременном проведении трансплантации сердца.

Информация о документе

Формат документа: PDF
Кол-во страниц: 1 страница
Загрузил(а): Сдвигова Наталия
Лицензия: —
Доступ: Всем

Информация о статье

ISSN: 1810-0686
EISSN: 2410-8855
Журнал: ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА И СОСУДОВ
Год публикации: 2025
Автор(ы): Сдвигова Н. А., Басаргина Е. Н., Жарова О. П., Гандаева Л. А., Басаргина Е. Ю., Сильнова И. В., Пушков А. А., Савостьянов К. В.
Ключевые фразы: рестриктивная кардиомиопатия, ДЕТИ, генетика, tnni3, тропонин i
УДК: 616.127-005.8. Инфаркт. Размягчение мышцы сердца (myomalacia cordis)

Статистика просмотров

Статистика просмотров статьи за 2025 год.

Ранее вы смотрели (5)

01. Книга: Элементы построения теории медицины

02. Статья: КОЛЛИЗИИ В СФЕРЕ КОММУНИКАЦИИ ПУБЛИЧНОГО И ЧАСТНОГО ПРАВА

03. Статья: ЭФФЕКТЫ СОЦИАЛЬНЫХ МЕДИА В ЦИФРОВОЙ ЭКОНОМИКЕ

04. Статья: ОСОБЕННОСТИ МЕТАНИЯ ОБОЛОЧКИ ЦИЛИНДРИЧЕСКОГО КУМУЛЯТИВНОГО ЗАРЯДА К ОСИ

05. Статья: Peculiarities of Manipulative Strategies in English Political Discourse

Все права на тексты и товарные знаки принадлежат их законным владельцам. Подробнее...

Сайт https://scinetwork.ru (далее – Сайт) представляет собой платформу, на которой пользователи самостоятельно добавляют и публикуют метаинформацию о материалах разных видов (названия, обложки, аннотации, данные об авторах и т.п.). Администрация Сайта не занимается самостоятельным сбором или первоначальной публикацией этих сведений.

Модерация контента

На Сайте действует постмодерация. Это означает, что материалы, добавляемые пользователями, становятся общедоступными сразу после публикации и проверяются Администрацией Сайта постфактум в разумные сроки.

Использование информации

Администрация Сайта не использует метаданные и обложки документов в коммерческих или рекламных целях для продвижения товаров или услуг и не заявляет о каких-либо правах на представленные объекты интеллектуальной собственности. Все права на документы и сопутствующие материалы принадлежат их законным правообладателям.

Отказ от гарантий

Администрация Сайта не гарантирует точность, полноту и достоверность метаинформации, размещенной пользователями, поскольку не осуществляет ее предварительную проверку.

Ответственность

Сайт носит исключительно информационно-справочный характер. Администрация Сайта не несет ответственности за содержание и достоверность информации, добавленной пользователями, а также за любые убытки, возникшие в связи с использованием или невозможностью использования Сайта и размещенной на нем информации.