Статья: Необычные хромосомные перестройки, выявленные методом FISH у пациентов с высоким генетическим риском

Справочная информация: генетические и хромосомные причины, в частности, являются причиной большого процента выкидышей в первом триместре беременности. Среди хромосомных аномалий сбалансированные и несбалансированные структурные аберрации встречаются реже всего при нарушениях репродуктивной функции. Цель исследования: описать несколько типов необычных структурных хромосомных аберраций, диагностированных с помощью FISH у пациенток с высоким генетическим риском. Материалы и методы: две пациентки были направлены в цитогенетическую лабораторию Национального центра медицинской генетики из клиники по лечению бесплодия в провинции Пинар-дель-Рио. Две пациентки из Санкти-Спиритус и Исла-де-ла-Хувентуд с высоким генетическим риском из-за неоднократных выкидышей и преклонного возраста матери были направлены в лабораторию для пренатальной диагностики. В цитогенетической лаборатории были проведены обычный цитогенетический анализ и FISH. Обычные цитогенетические методы используются в качестве первого инструмента для диагностики хромосомных аномалий. Метод FISH используется с зондами VYSYS для специфической маркировки (зонды LSI и CEP) участков хромосом 5, 15, 13, 18, 21 и X, что позволяет завершить диагностику. Результаты: У четырех женщин, перенесших структурные перестройки, были обнаружены следующие хромосомные аберрации: 47, XX,+ idic(15)(pter→q11.1:: q11.1→ pter). ish idic (15)(D15Z1++), 46, XX, t(13;21).(q22; q11.2), 46, XX, tas(18;21)(p11.3; q22.3) и 46, XY, inv(5)(p12q31.1). Вывод: настоящее исследование демонстрирует важность технологии FISH для выявления незначительных геномных аберраций, вызывающих репродуктивные нарушения у женщин-носительниц. Было рассмотрено влияние хромосомных аберраций, как сбалансированных, так и несбалансированных, на формирование изменённых половых клеток, вызывающих репродуктивные нарушения.